乳がんのリスクがあるかどうかを判断するために遺伝子検査を受けると、どのようなことが起こるのかを医師が理解する手助けをします。
乳がんの遺伝子
あなたの体の各細胞には、約20,500個の遺伝子があります。遺伝子は、細胞がどのように機能するかを制御するDNAの小さなセグメントです。各遺伝子の1つのコピーは、あなたの母親から来ます。もう1つは父親からです。
遺伝子は、細胞の働きを変える変化（異常または突然変異とも呼ばれる）を起こすことがあります。
BRCA1とBRCA2という2つの遺伝子の変異は、遺伝性乳がんの最も一般的な原因であり、約20％から25％を占めます。
通常、BRCA遺伝子は、癌や腫瘍を引き起こす可能性のあるDNAの損傷を修正することによって、癌を予防するのに役立ちます。また、腫瘍の成長を止めるのに役立つタンパク質を作ることもあります。
両親のどちらかがこれらの変異を持っている場合、あなたは50％の確率でそれを持つことができます。そして、もし持っていれば、子供に受け継がれる可能性があります。BRCA1またはBRCA2の変異を受け継いだ場合、がんになる確率が高くなります。
リスクを知る
変異型BRCA1遺伝子を受け継いだ女性は、70歳までに乳がんになるリスクが55％～65％あります。BRCA2遺伝子の変異を持つ女性のリスクは約45％です。BRCA遺伝子変異を持つ男性も乳がんのリスクが高くなります。
どちらの変異があっても、より若い年齢（閉経前）で乳がんになるリスクが高くなります。
BRCA1またはBRCA2遺伝子に変異がある人は、二次原発乳がんのリスクも高くなります。BRCA1またはBRCA2遺伝子を持っている女性では、両側性乳がん（両方の乳房にできるがん）もより一般的です。
これらの変異は、卵巣がん、卵管がん、腹膜がん、膵臓がんのリスクも高めると言われています。男性の場合は、前立腺がんのリスクが高くなります。
遺伝子変異の検査は受けるべきですか？
リスクのある家族は、これらの遺伝子の変異を探すために血液検査を受けることができます。
以下のような場合、遺伝子検査について医師と相談するとよいでしょう。
-
あなたの血縁者（母親、姉妹、叔母、いとこ、娘）に、閉経前 の乳癌や卵巣癌で、年齢に関係なく診断された人が2人以 上いる。
-
乳がん（特に閉経前）と診断された方で、血縁者に乳がんまたは卵巣がんの方がいる。
-
卵巣がんと診断された方で、血縁者に卵巣がんまたは乳がんにかかった方がいる。
-
ご家族の中に乳がんになった、またはなった男性がいる。
-
ご本人またはご家族が両側性乳がん（両方の乳房にできるがん）と診断されたことがある。
-
60歳以前にトリプルネガティブ乳がんと診断された方。
-
BRCA1またはBRCA2変異を有する人（男性または女性）の血縁者である。
-
アシュケナージ・ユダヤ系の方で、乳がんや卵巣がんになったことがある、または血縁者に乳がんや卵巣がんになった方がいる方。
遺伝子検査前
乳癌の遺伝子検査を受ける前に、カウンセリングが必要です。この教育セッションでは、医療従事者が遺伝子検査の利点とリスク を説明し、あなたの質問に答えます。
また、同意書に署名する必要があります。この同意書は、あなたと医療従事者との間の同意書であ り、あなたが検査について話し合い、その結果があなたやあなたの家 族にどのような影響を与えるかを理解していることを示すもので す。
遺伝子検査について考えるとき、考慮すべきいくつかの質問 があります。
-
私は、その結果に対処する準備ができていますか？私の子供や配偶者を含め、私の家族もまた準備ができてい ますか？
-
検査に対する私の目標は何ですか？
-
検査結果をどう使うか？結果が陽性または陰性だった場合、私は何を変えればよいのでしょうか？
-
自分の検査結果を誰と共有しますか？
-
検査結果が陽性であった場合、家族との関係は変わってしまうのでしょうか？
遺伝子検査では何が起こるの？
家系にがんの発生パターンがあるかどうかを知るために、家系図が必要になります。家系図とは、その人の祖先の遺伝的構成を示す図です。家系に受け継がれる特徴や病気を分析するために使用されます。
そして、血液検査で乳がん遺伝子をもっているかどうかを知ることになります。乳がんの大半は、乳がん遺伝子との関連はないことを心に留めておいてください。さらに、科学者は乳がんを引き起こす可能性のあるすべての遺伝子を知らないので、彼らは既知の遺伝子についてのみあなたをテストすることができます。
がんと診断され、その家族歴がある人がBRCA1またはBRCA2遺伝子に変化があることがわかった場合、その家族は「既知の突然変異」を持っていると言われます。乳がんの発症と乳がん遺伝子との間に関連性がある場合、遺伝子検査を受けることを希望する家族全員に、血液サンプルの提供をお願いしています。多くの人にとって、検査結果を知ることは重要です。なぜなら、この情報は、自分自身や家族の健康管理の判断材料になるかもしれないからです。
遺伝子検査の結果は、どのように解釈したらよいのでしょう か？
遺伝子検査が陰性であることは、乳がん遺伝子の変異が同定されなかったことを意味します。他の遺伝子検査であなたの家族に変異が確認された場合、陰性検査はあなたが特定の変異を持っていないことを意味します。したがって、あなたのがんのリスクは、乳がんの家族歴がある 一般の人と同じになります。
BRCA1またはBRCA2の変異が過去にあなたの家族で発見されていない場合、陰性の結果は慎重に解釈されるべきです。医師が検査できる以外の遺伝子の変化により、乳がんのリスクが高くなる可能性はまだあります。
検査結果が陽性であれば、乳がんや卵巣がんのリスクを高めることが知られている変異が確認されたことを意味します。
がん遺伝子」を持っている場合の選択肢は？
ハイリスクカテゴリー（第一度近親者に乳がん患者がいる、乳房生検の結果、異型乳管過形成または小葉過形成、小葉がんが過去に異常あり）の女性や乳がんに関連する遺伝子を持つ人は、25歳、または診断時に乳がんにかかった最年少親族の年齢より10年早く、定期的な乳がん検診を始めることを検討すべきと考えられます。
自分の乳房がどのように見え、どのように感じるかを知ること。何か変化があったら、すぐに医師の診断を受けましょう。そして、卵巣がんを探すための血液検査、骨盤内検査、経膣超音波検査について医師に相談してください。
乳がんの可能性を低くするために、予防的な乳房切除術を選択する女性もいます。また、卵巣と卵管を摘出することも可能です。これはすべてのリスクを取り除くものではありませんが、大幅にリスクを下げることができます。
また、抗エストロゲン剤を使用する方法もあります。
-
タモキシフェン：閉経前および閉経後の女性に有用です。
-
ラロキシフェン（エビスタ）、骨粗鬆症の治療に使用、閉経後の女性にのみ有効
-
アロマターゼ阻害剤エクセメスタン（アロマシン）；閉経後の女性にのみ有効
遺伝子検査で起こりうる問題とは？
遺伝子検査は100％正確ではありません。検査が陰性でも、乳がんになる可能性はあります。陽性であっても、乳がんにならない可能性は15％～20％あります。
遺伝子検査には費用がかかり、検査の種類によって、約400ドルから3,000ドル以上かかります。保険の適用範囲も様々です。
遺伝子検査の結果は、数週間は出ません。結果が出るまでの期間は、実施された検査やどのような状況下で 実施されたかによって異なります。
遺伝子検査は、非常に議論のあるところです。癌の遺伝的リスクが証明された可能性のある人を雇用や保険 の問題から守るために、法律が制定されています。あなたができる最善のことは、癌の遺伝的リスクを持つ人々のカウン セリングができる確立された遺伝子登録に関与することです。
遺伝子検査のメリットとは？
一部の女性にとって、遺伝子検査は、自分の遺伝的背景がわからないという不安を和らげながら、十分な情報に基づいて医療やライフスタイルを決定するのに役立つかもしれません。また、薬と予防的手術の両方で、予防に関する決断をすることができます。さらに、多くの女性が医学研究に参加し、長い目で見れば、乳がんによる死亡のリスクを下げることができるかもしれません。
プライバシーはどうなるの？
年の医療保険の相互運用性と説明責任に関する 法律（HIPAA）は、保険会社が遺伝情報を基に保険適用を 拒否することを禁じています。また、この法律は、保険会社が、保険に申し込む前に健康状態があったことを判断するために、遺伝情報を使用することを防止しています。さらに、多くの州で、保険に関する法律を制定し、また、立法を申請中です。
