医者はあなたに言った

筋肉が痛んだり、弱ったり、しびれたりしませんか？筋電図検査や神経伝導検査は、その原因を突き止めるのに役立つかもしれません。

1つは筋電図（EMG）です。もうひとつは、神経伝導検査（NCS）です。これらは同時に行われることが多いです。

医師はこれらの検査結果から、筋肉の問題なのか神経の問題なのかを判断することができます。

EMGとは何ですか？

筋肉は、脳からの神経信号で動くようになっています。筋電図検査は、その信号に対する筋肉の反応度を測定します。

この検査で問題が見つかった場合、神経筋障害と診断されることがあります。

NCSとは？

神経信号は、神経系全体に素早く伝わる電気的インパルスです。時に、神経の電気的活動に問題が生じると、痛みやしびれ、筋力低下の原因となります。

NCSは、神経の電気的活動の速さと強さを測定します。この検査で、神経が損傷しているかどうかを知ることができます。

EMGやNCSは必要ですか？

筋肉に痛みやしびれがあるのは、ごく自然なことです。例えば、重いものを持ち上げたときに手首の筋肉を痛めることがあります。

しかし、多くの人にとって、手首の痛みは筋肉ではなく、神経が傷ついたために起こります。手首、背中、脚、その他の体の部位に問題がある理由が明らかでない場合、これらの検査の一方または両方が役に立つことがあります。

この検査は、次のような症状があり、なかなか治らない人に行われることがあります。

• 痛みやけいれん

• ピリピリ感やしびれ感

• 筋力低下

検査でわかること

どちらの検査も、医師があなたに何が起きているのかを診断するのに役立ちます。また、これらの検査は、あなたが持っていない疾患を除外するのに役立ちます。EMGとNCSは、診断に役立ちます。

• 筋ジストロフィーなどの神経筋疾患

• 椎間板ヘルニアなど背骨の神経障害

• 手根管症候群など、体の他の部分の神経の問題

• 腕や脚の末梢神経の問題

• 神経がつまっている

• ギラン・バー症候群（免疫系が足や腕の神経を攻撃する病気

NCSは、神経の損傷からどれくらい回復したかを医師に確認するのにも役立ちます。

検査の準備はどのようにすればよいのでしょうか？

どちらの検査も、事前に特別なことをする必要はありません。ただし、検査当日の朝は、以下のことを行うことを医師は推奨しています。

• 入浴またはシャワーを浴びるが、ローションや保湿剤はつけない

• テストの2～3時間前からは、カフェインや甘い飲み物を控える。

• テスト前にタバコを吸わない

また、検査前の薬の服用についても、医師に相談してください。検査が終わるまで服用を控えた方がよい薬もあるかもしれません。

ペースメーカーを使用している方は、NCSやEMGの予定が入る前に医師に伝えてください。

検査中はどうなっているのでしょうか？

EMGとNCSは、病院またはオフィス環境で行われます。外来で行われることもあり、一泊してその日のうちに帰宅することもあれば、入院して行われることもあります。

いくつかのタイプの医師が処置を監督することがあります。その中には、脳と神経系を専門とする医師である神経科医も含まれます。NCSやEMGを実際に行うのは、病院の技術者である場合もあります。

神経伝導検査。技師は、あなたの症状の原因となっている可能性のある神経の上に電極パッチを貼ります。刺激電極は、神経に軽い電気インパルスを送ります。他の電極は、神経の反応を記録します。

信号が健康な神経の場合よりも遅い速度で伝わる場合、それは神経が損傷している可能性があることを意味します。神経が再び健康になれるかどうかを知るために、さらなる検査が必要かもしれません。

事故や手術で傷ついた神経は、改善するのに時間が必要なこともあります。また、手術によって傷ついた神経を修復することができる場合もあります。

同じセッションで両方の検査を行う場合、NCSは通常筋電図の前に行われます。

筋電図。筋電図検査は、NCSよりも複雑な検査です。また、少し不快に感じるかもしれません。

筋電図も皮膚に電極を貼ります。しかし、この検査では、皮膚を貫通して筋肉の中に入る非常に細い針が使われます。

筋肉をリラックスさせたり、収縮（または屈曲）させたりするよう求められます。検査対象の筋肉をいつ、どのように収縮させるかについて指示があります。

EMGがあなたの筋肉が神経信号によく反応することを示した場合、あなたの医者はあなたの筋肉の痛みや弱さの他の原因を探すかもしれません。

一般的な原因としては、以下のようなものがあります。

• 筋肉のフィットネス不足

• 感染症（インフルエンザなど）

• 血行障害

• 糖尿病や貧血などの病気

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研究終了後

NCSもEMGも合併症を起こすことはありません。EMGの際に針を刺した部分に1～2日程度痛みが出ることがあります。針跡の周囲に腫れや感染の兆候が見られたら、医師に伝えてください。

どちらか、あるいは両方の処置を監督した神経科医が結果を検討し、主治医のために要約を書きます。

検査の結果、神経筋障害または神経の損傷が示唆された場合、おそらく専門医に紹介されるでしょう。

専門医は、あなたの状態についてより詳しく知るために、さらなる検査を指示するかもしれません。そして、治療計画が作成されます。治療計画には、薬物療法、外科的処置、または生活習慣の改善が含まれる場合があります。

NCSやEMGは、あなたの筋肉や神経の問題を解決するものではありませんが、あなたがすぐに良くなるように手助けする方法についての重要な情報を医師に与えてくれるでしょう。

下垂体機能低下症とは、下垂体（脳の底部にある小さな腺）から1つ以上のホルモンが分泌されない、あるいは十分に分泌されない状態のことを言います。 原因、症状、治療法について医師が解説します。

下垂体機能低下症とは、下垂体（脳の底部にある小さな腺）が1つ以上のホルモンを作らない、あるいは十分に作らない状態のことをいいます。この状態は、下垂体または視床下部（下垂体を制御するホルモンを含む脳の一部）の病気の結果である可能性があります。すべての下垂体ホルモンの分泌が少ない、あるいは全くない場合、汎下垂体炎と呼ばれる状態になります。この疾患は、子供でも大人でも発症する可能性があります。

下垂体は、他の腺、たとえば甲状腺に信号を送り、甲状腺ホルモンなどのホルモンを作らせます。下垂体や他の腺で作られるホルモンは、成長、生殖、血圧、代謝などの身体機能に大きな影響を及ぼします。これらのホルモンのうち1つ以上が正常に分泌されないと、体の正常な機能に影響が出ることがあります。コルチゾールや甲状腺ホルモンなど、ホルモンの問題の中には、すぐに治療が必要なものもあります。その他は、生命を脅かすような問題ではありません。

下垂体は、いくつかのホルモンを作っています。重要なものは以下の通りです。

• 副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）は、副腎（腎臓の上または上にある、ホルモンを分泌する腺）を刺激するホルモンです。ACTHは副腎を刺激してコルチゾールと呼ばれるホルモンを分泌させ、代謝や血圧を調節する。

• 甲状腺刺激ホルモン（TSH）は、甲状腺（ホルモン系の腺）からの甲状腺ホルモンの産生と分泌を刺激するホルモンです。甲状腺ホルモンは、体の代謝を調節し、成長や発達に重要な役割を果たします。

• 卵胞刺激ホルモン（FSH）と黄体形成ホルモン（LH）は、男性および女性の性機能を制御するホルモンです。LHとFSHはゴナドトロピンとも呼ばれる。卵巣や精巣に作用して、卵巣からはエストロゲン、精巣からはテストステロンという性ホルモンの産生を促します。

• 成長ホルモン（GH）は、骨や組織の正常な成長を促進するホルモンである。

• プロラクチンは、乳汁分泌や女性の乳房の成長を促進するホルモンである。

• 抗利尿ホルモン（ADH）は、腎臓からの水分喪失を制御するホルモンである。

• オキシトシンは、出産時に子宮を収縮させ、赤ちゃんがミルクを飲めるように母乳を出すよう合図を出します。また、男性の精子の動きを助ける働きもあります。オキシトシンは、親子の絆、性的興奮、信頼感にも関与している。

下垂体機能低下症では、これらの下垂体ホルモンのうち1つ以上が欠落しています。ホルモンが不足すると、そのホルモンが制御している腺や器官の機能が失われます。

下垂体機能低下症の原因

下垂体や視床下部の機能低下や損傷により、ホルモンの分泌が少なくなったり、なくなったりすることです。原因として考えられるのは

• 腫瘍（しゅよう

• 放射線

• 手術

• 髄膜炎などの感染症、または様々な疾患。

• 頭部外傷

• 脳卒中または脳への出血

• 薬物治療

• 免疫系の異常な反応による炎症

• 分娩時の高度の失血

• 遺伝子の突然変異

• サルコイドーシス

• 結核

原因不明のケースもあります。

下垂体機能低下症の症状

人によっては、症状がない場合や、徐々に症状が出る場合もあります。また、突然、劇的に症状が出る人もいます。症状は、原因、発症の早さ、関与しているホルモンによって異なります。

• ACTHの欠乏症です。症状としては、疲労、低血圧、体重減少、衰弱、うつ病、吐き気、または嘔吐などがあります。

• TSH欠乏症。便秘、体重増加、冷え性、気力低下、筋力低下や痛みなどの症状がある。

• FSHとLHの欠乏症。女性の場合、月経不順や月経停止、不妊症などの症状がある。男性では、体毛や顔毛の減少、脱力感、性行為への興味の欠如、勃起不全、不妊症などの症状があります。

• GH欠乏症。小児では、身長が低く、腰や顔に脂肪がつき、全体的に成長不良となる。成人では、気力の低下、体力や運動耐容能の低下、体重増加、筋肉量の低下、不安感や抑うつ感などの症状が現れます。

• プロラクチン欠乏症。女性では、乳汁分泌の不足などの症状がみられる。男性では症状は見られない。

• ADH欠乏症。症状としては、喉の渇きや排尿の増加がみられる。

• オキシトシンホルモン欠乏症。母乳の出が悪くなり、母乳育児が困難になることがあります。また、オキシトシンの低下により、うつ病の症状が誘発されることがあります。

上記のような症状が出た場合は、医師または医療機関に連絡してください。

下垂体機能低下症の診断

医師または医療従事者は、どのホルモンのレベルが低いかを判断し、他の原因を除外するために血液検査を行う場合があります。受ける可能性のある検査は以下の通りです。

• ACTH（コルトロシン）刺激試験

• TSH及びチロキシン検査

• FSHとLH、エストラジオールまたはテストステロンのいずれか（患者さんに適切な方）

• プロラクチン検査

• GH刺激試験

• 刺激か抑制か検査（特定の薬を飲んだ後のホルモン値を調べる検査）。

• 視力検査

腫瘍があるかどうかを調べるために、下垂体のMRIまたはCTスキャンを受けることがあります。

小児では、骨が正常に成長しているかどうかを判断するために、手のX線撮影を行うことがあります。

下垂体機能低下症の治療

ホルモン補充療法と根本的な原因に対する治療を行います。

薬物療法

下垂体機能低下症の治療には、不足しているホルモンを補充する薬が使われます。

• グルココルチコイド（ヒドロコルチゾンなど）は、ACTH欠乏による副腎機能不全の治療に使用されます。

• 甲状腺ホルモン補充療法は、甲状腺機能低下症（甲状腺の産生が低下している状態）に用いられます。レボチロキシン（例えば、シンスロイド、レボキシル）などの薬剤が使用されることがあります。薬物の活性型では、組織の成長と発達に影響を与えます。

• 性ホルモン欠乏症は、テストステロンやエストロゲンなど、性に適したホルモンで治療します。

  • 男性にはテストステロン補充療法（アンドロダームなど）が行われます。テストステロンは、アンドロゲン不足の男性において、顔面毛などの第二次性徴の発達を促進・維持する。

  • エストロゲン補充療法（例えば、プレマリン）は、プロゲステロンと併用または併用せずに、女性に使用されます。エストロゲンは、女性の生殖系や乳房の発達などの二次性徴を発達・維持する上で重要です。

成長ホルモン（GH）補充療法は、小児に対して適宜行われます。成長ホルモンは線状成長を促し、骨格筋や臓器の成長を促進します。GH療法は成人にも使用されることがありますが、身長が伸びるわけではありません。例えば、ソーマパシタンベコ（ソグロヤ）、ソーマトロピン（ヒューマトロペ）、ジェノトローピンなどがあります。

手術

腫瘍がある場合、その種類や部位によって手術が必要になることがあります。

下垂体機能低下症 見通し

ホルモン補充療法がうまくいけば、予後は良好です。合併症は基礎疾患が関係していることが多いです。

医師や医療従事者との検診が重要です。医師はホルモン補充療法の用量を調整する必要があるかもしれません。

脊髄性筋萎縮症は、通常、簡単な血液検査で診断されます。遺伝子検査で確定できない場合は、筋肉が弱くなるこの病気にかかっているかどうかを調べる方法があります。

以下のような症状がある場合、医師はあなたのお子さんをSMAかどうか検査するかもしれません。

• 腕や足が弱い、またははげしい

• 首がすわる、寝返りする、座る、立つ、歩くなど、正常な発達の遅れ

• 呼吸困難

• 食べたり飲み込んだりすることができない

• 舌がひりひりする

• 背骨が曲がっている（脊柱側弯症）

お子さんの筋力低下やこれらの症状は、SMAだけが理由ではありません。ですから、SMAを診断するために、医師はおそらくいくつかのことを行うでしょう。

検査と家族歴。最初のステップは、一般的な身体検査です。医師は、筋力低下やSMAの他の徴候がないかどうかを調べます。また、あなたのお子さんが持っているすべての症状について質問されます。また、家族の中に筋肉や神経に問題がある人がいないか、SMAでないかを聞かれます。

遺伝学的検査。簡単な血液検査で、SMAかどうかを調べることができます。SMN（生存運動ニューロン）遺伝子の変化や欠陥は、この障害を持つ人の95％以上に認められます。残りの5％は、まれな突然変異のために持っています。もし、血液検査でその遺伝子の問題の1つが見つかったら、医師はSMAがあることを確認するために、さらに検査をするように命じられるでしょう。遺伝子検査の結果が明確でない場合、何が起こっているのかを知るために、別の検査を受けることになります。

筋電図（EMG）。この検査は、筋肉がどの程度働いているかを測定するものです。細い針が筋肉又は筋肉群に挿入されます。そして、筋肉の電気的活動を測定します。この検査は、神経が損傷しているかどうかを医師が確認するのにも役立ちます。

神経伝導検査。EMGと一緒に受ける場合もあります。神経伝導検査は、信号が神経に沿ってどの程度速く伝わるかを測定します。電極を神経の上の皮膚に置き、小さな電気ショックをその部分に送ります。軽い電気ショックが運動神経と感覚神経を刺激します。電気インパルスがどの程度神経に達したか、また信号がどの程度の速さで移動したかが記録されます。

クレアチンキナーゼ（CK）検査。この血液検査では、クレアチンキナーゼと呼ばれる酵素を調べます。筋肉が損傷しているときに検出されます。CKの値はいろいろな原因で高くなることがありますが、それでもSMAの診断には有用な検査です。通常、SMAの人のレベルは正常か、ほんの少し高いだけです。CK検査は、筋肉や神経を含む類似の病気を除外するのに役立ちます。

筋肉生検。以前は、これがSMAを診断する主な方法でした。現在では、他の検査で病気を確認できない場合にのみ使用されます。医師が筋肉組織の小さなサンプルを採取し（通常は大腿部から）、それを顕微鏡で見て病気の兆候を探ります。

筋力低下は脊髄性筋萎縮症の兆候かもしれません。脊髄性筋萎縮症はすべての年齢層で発症しますが、乳幼児の死亡原因の第1位となっています。ここでは、脊髄性筋萎縮症とは何か、そしてそれに対して何ができるかを説明します。

SMAは乳幼児の死因の第1位です。しかし、その重症度は様々です。SMAを発症した人の多くは、通常の寿命で長く生産的な生活を送ることができます。

原因は何でしょうか？

SMAは、SMNと呼ばれるタンパク質のレベルが低いために起こります。SMNは、他の細胞や筋肉に情報を伝達する特殊な細胞（ニューロンと呼ばれます）に栄養を与え、筋肉が本来の働きをするのを助ける働きをします。

SMNの不足は、SMN1またはSMN2遺伝子と呼ばれる2つの異なる遺伝子の問題の結果です。

脊髄性筋萎縮症は遺伝性の病気です。この病気を子供に受け継がせるためには、両親ともに欠陥のある遺伝子を持っている必要があります。もし、両親ともに異常な遺伝子をもっている場合、その子供は4分の1の確率でSMAになります。

診断名

医師は、欠陥遺伝子を探すために血液検査を行うかもしれません。

また、次のような指示を受けることもあります。

• 唾液検査

• 筋肉生検（筋肉の一部を取り出して顕微鏡で見るもの）

• 筋電図（筋肉や筋肉群の電気的活動を測定する検査法）

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SMAの種類

SMAは、持っている症状と、症状が始まったときの年齢によって、カテゴリーに分けられます。

一般的には、SMNタンパク質の産生量が多く、症状が始まる時期が遅いほど、病気は軽いとされています。

0型：このタイプの子供では、SMNはほとんど作られません。母親は生まれる前から子供の動きが鈍くなることに気づくかもしれません。出産も早くなる可能性があります。0型の子どもは、心臓の障害や呼吸困難があるかもしれません。この病気は最も稀で、最も重いタイプであり、このタイプの赤ちゃんは生後3ヶ月を過ぎてもほとんど生きられません。

1型：このタイプは通常、出生時または出生後すぐに発症します。呼吸、嚥下、吸引に問題があります。また、手助けなしでは座ることができず、頭を持ち上げることも困難です。

2型：一般的に生後7ヶ月から18ヶ月の間に発症します。お座りができるようになります。しかし、特に足の筋力低下が顕著なため、歩くのに手助けが必要になります。また、脊柱側弯症（背骨が曲がった状態）や呼吸の問題も起こり得ます。2型は、0型や1型に比べて重症度は低いです。

3型：歩けるようになったが、その後歩けなくなった年長の子供や10代の子供が該当します。また、呼吸器系の弱さや脊柱側弯症の影響も受けることがあります。

4型：10代以上の高齢の方が4型になります。歩くことはできますが、全身の筋力低下、震えや痙攣、軽い呼吸困難、歩行障害などがあります。

SMAは予防することはできませんし、今のところ治療法もありません。出生児11,000人に1人の割合で発症します。しかし、あなたがキャリアであるかどうかを確認する血液検査を取ることができます、SMA を持つ子供を持つ可能性を見つけるに役立ちます。

FDA が承認した SMA の治療法は、症状を緩和し、病気の進行を遅らせることができます。どの治療法があなたにとってベストなのか、医師に相談してみてください。

脊髄性筋萎縮症になった場合、その症状は障害の種類によって異なります。詳しくはこちらをご覧ください。

子どもは両親からSMAの遺伝子を受け継ぎます。成人の約50人に1人がこの遺伝子のキャリアであり、約1万人に1人の割合で、この疾患を持つ赤ちゃんが生まれます。

医師たちは、SMAの原因を明らかにすることができました。現在では、この病気のタイプを分類しています。どのタイプに当てはまるかは、症状がいつ始まり、どの程度深刻であるかによって決まります。通常、SMAの症状が早く現れるほど、病気はより重篤になります。

どのタイプのSMAでも、まず体の中心に近い筋肉が冒され、その後、遠くの筋肉に病気が進行していきます。

どのタイプのSMAでも、その症状は大きく異なります。

0型

このタイプの赤ちゃんは、重度の筋力低下と筋肉の緊張がほとんどない状態で生まれます。ほとんどの場合、母親は出生前に赤ちゃんの動きが低下していることに気づきます。

0型の赤ちゃんは、反射神経が全くありません。顔面が麻痺し、関節が変形して生まれることもあります。また、心臓の障害や呼吸困難の可能性もあります。

この病気は、最も稀なタイプです。0型の赤ちゃんは、6ヶ月以上生きられないことがほとんどです。

1型

乳児期発症のSMAやウェルドニッヒ・ホフマン病とも呼ばれ、最も一般的な疾患です。

生まれてくるSMAの赤ちゃんの約50％が1型です。症状は生後3ヶ月までに顕著に現れます。

このような赤ちゃんは

• 体の両側の筋肉の緊張が弱いため、のっぺりとした外見をしています。

• 首が上がらず、寝返りが打てない

• 支えがないと座れない

呼吸が困難で、泣き声も弱々しいかもしれません。1型の赤ちゃんは、飲み込みや吸引に問題があるため、必要な栄養を摂取するのに苦労することもあります。

SMA1型と診断された赤ちゃんの平均余命は、通常2年以下です。

2型

2型は、生後7ヶ月から18ヶ月の間に発症する中間型の病気です。

SMA2型の症状は、中等度から重度になります。通常、このタイプの子どもは、手助けなしで座ることができますが、歩行には手助けが必要です。

筋肉の発達と背骨の構造が弱いため、2型の子どもたちは、程度の差こそあれ、背骨が曲がってしまう側弯症と呼ばれる状態になることがあります。これらの弱い背骨の筋肉は、胸壁の筋肉とともに、呼吸を困難にすることもあります。また、呼吸器系の感染症も併発する可能性があります。

2型はかなり深刻な病気ですが、治療によって、この病気のほとんどの子供が成人まで生きられるようになります。?

3型

クーゲルベルグ・ウェランダー病や若年性SMAとも呼ばれる3型は、年長児や10代に発症します。初期には手助けなしで立ったり歩いたりすることができますが、年齢が上がるにつれて、これらの運動能力に困難が生じるようになります。

SMA3型の方は、足の筋肉が収縮することがあります。また、脊柱側弯症や呼吸器系の問題があることもあります。

3型では腕よりも足の筋力低下が顕著なので、車いすが必要な人もいます。

3型SMAの方の多くは、寿命が普通です。

4型

軽度でまれな疾患で、通常、成人期に発症します。症状はゆっくりと現れ、以下のようなものがあります。

• 筋力低下（通常、足や腕の筋力低下

• 震え

• 軽度の呼吸器障害？

SMAには治療法がありませんが、2つの治療法がFDAによって承認されています。

• ヌシネルセン(スピンラザ)

• オナセムノジーン・アベパルヴォヴェック・シオイ（ゾルゲンスマ）

どの治療法があなたやあなたのお子さんに最適なのか、主治医に相談してみてください。