医者はあなたに言った

脳深部刺激療法（DBS）は、本態性振戦を含む多くの運動障害の治療に用いられます。医師が詳しく説明します。

脳深部刺激療法はどのくらい効果があるのですか？

脳深部刺激は、本態性振戦の約90％の患者さんに中等度の緩和をもたらします。

脳深部刺激療法はどのように作用するのですか？

本態性振戦の治療には、手術中に視床に電極を設置します。電極は、鎖骨の下の胸の皮下に埋め込まれたペースメーカー装置（インパルスジェネレーター、IPGと呼ばれます）にワイヤーで接続されています。この装置が作動すると、連続的な（痛みのない）電気パルスが視床に送られ、震えの原因となるインパルスが遮断されます。これは、脳の一部を実際に破壊することなく、視床切開術と同じ効果が得られます。

IPGは、無線信号をIPGに送るコンピュータを使って、簡単にプログラムすることができます。患者さんには特殊な磁石を渡し、外部からIPGのオン・オフができるようにします。

使用状況にもよりますが、刺激装置の寿命は3～5年です。IPGの交換方法は比較的簡単です。

脳深部刺激療法の長所と短所は？

脳深部刺激の利点は以下の通りです。

• 脳組織を破壊しないので、今後の治療が制限されない。

• 装置はいつでも取り外すことができる。

• 調整可能である。

• 視床切除術（視床を破壊する方法）よりも振戦の抑制に有効な場合がある。

脳深部刺激のデメリットは以下の通りです。

• 体内に異物が存在することによる感染症のリスクの増加

• 装置の電池交換のため、3～5年ごとに手術を繰り返す必要がある

• 刺激時に発生する不快な感覚

脳深部刺激を検討すべき人とは？

脳深部刺激を検討する際には、取り組むべき重要な問題がたくさんあります。これらの問題は、運動障害の専門家や特別な訓練を受けた神経内科医に相談する必要があります。

DBSを検討する前に、すべての薬物療法を終了しておく必要があります。薬物療法、外部装置、または治療で十分に病気をコントロールできる場合は、手術は勧められません。

脳深部刺激療法の手術では何が行われるのですか？

CTまたはMRIスキャンを使用して、外科医は電極を設置する部位を特定します。医師によっては、電極記録法を用いて、脳の特定部位のマッピングを行い、到達させる必要があります。

正しい位置が確認されると、永久電極が脳に埋め込まれます。緩い端は頭の皮膚の下に置かれ、切開部は縫合糸で閉じられます。この電極は、ペースメーカーと同じ大きさの小型インパルス発生器に取り付けられ、胸の上の皮膚の下に設置されます。2～4週間後、IPGの電源を入れ、調整します。刺激装置と薬剤の調整により、症状が緩和されるまで数週間かかることがあります。

脳深部刺激療法のリスクは？

他の外科手術と同様に、脳深部刺激療法にはリスクがあります。脳内出血、麻痺、発作、感染症、思考・記憶・人格の変化など、重篤で永続的な合併症のリスクが少なからずあります。これらのリスクについては、主治医とよく相談してください。

脳深部刺激療法の手術中は眠っているのでしょうか？

脳深部刺激療法の手術中は、ほとんど起きていますが、一種の “トワイライト “ゾーンにいることになります。これにより、脳深部刺激法の効果を確認する際に、手術チームが患者さんと対話することができます。敏感な部分には少量の局所麻酔薬（痛みを和らげる薬）が投与されます。ほとんどの方が、手術中の不快感を感じることはほとんどありません。

脳深部刺激療法を受けた後、何を期待すればよいのでしょうか？

脳深部刺激法の手術後は、疲労感や痛みを感じることがありますが、快適に過ごすための薬が投与されます。また、縫合部やピン部周辺に炎症や痛みを感じることがあります。

どのような手術でもそうですが、DBSの後にも守るべきガイドラインや制限があります。手術の前に必ず医師と相談し、質問をしてください。自分が経験することを理解し、手術後に何をすべきかを知ることは、医療処置に伴う自然な不安を和らげるのに役立ちます。

脳深部刺激療法を受けた後、いつ帰宅できますか？

脳深部刺激療法を受けた場合の平均的な入院期間は2～3日です。

帰宅後の手術部位のケアはどのようにしたらよいですか？

• 手術後7～10日で抜糸となります。

• 4つのピン部位はそれぞれ、乾くまでバンドエイドで覆っておく必要があります。必要に応じて毎日交換してください。

• 手術部位を避けて、湿った布で頭を洗うことができるようになります。

• 抜糸の翌日からシャンプーをすることができますが、ごく優しく洗う程度にしてください。

• 傷の部分を掻いたり、刺激したりしないようにしましょう。

脳深部刺激療法を受けると、活動を制限しなければならないのでしょうか？

• 脳深部刺激法の手術後2週間は、軽い活動は控えた方がよいでしょう。家事や性行為も含まれます。

• 術後4～6週間は激しい運動は控えた方がよいでしょう。ジョギング、水泳、その他の有酸素運動が含まれます。

• 少なくとも2週間は、5ポンド以上のものを持ち上げないようにしてください。

• 仕事の種類にもよりますが、4～6週間以内に仕事に復帰することができます。

脳深部刺激療法に関する注意事項

脳深部刺激法の手術後、次のような症状が出た場合は、すぐに医師に連絡してください。

• 激しい頭痛や持続する頭痛

• 切開部分からの出血

• 切開した部分の赤みや腫れが強くなる

• 視力の低下

• 急激な視界の変化

• 華氏101度以上の体温が持続すること

脳深部刺激療法後に電気機器を使用してもよいですか？

DBS手術後、ほとんどの電子機器を使用することができますが、以下の点に注意が必要です。

• 空港、デパート、公立図書館にあるような盗難探知機やスクリーニング装置など、一部の装置はあなたの装置によって作動する可能性があります。空港の保安検査に余計な時間がかかることがあります。渡された身分証明書を常に携帯してください。これを持っていれば、これらの装置を回避するための支援を要請することができます。

• 家電製品、パソコン、携帯電話などは使用可能です。これらは通常、植え込んだ刺激装置の妨げになることはありません。

• 刺激装置を作動・停止させるための磁石が提供されます。この磁石は、テレビ、クレジットカード、コンピュータのディスクを損傷することがあ ります。必ずこれらのものから1フィート以上離してください。

海綿静脈洞血栓症の原因、症状、治療法、感染症による血栓について医師が解説します。

海綿静脈洞血栓症では、血栓が脳の下と眼窩の後ろにある空洞を通る静脈を塞ぎます。この静脈は、顔や頭から心臓に血液を戻す働きをしています。

海綿静脈洞血栓症の原因は、通常、感染症です。しかし、他の要因が関与している場合もあります。

海綿静脈洞血栓症は重篤な疾患です。最大で30％が死亡します。

海綿静脈洞血栓症の症状

海綿静脈洞血栓症の症状には、以下のようなものがあります。

• 激しい頭痛（涙を伴うことが多い

• 片目または両目の周りの腫れ、赤み、または炎症

• まぶたの垂れ下がり

• 目を動かすことができない

• 高熱

• 顔や目のまわりの痛みやしびれ

• 疲労感

• 視力低下または複視

• 発作

• 錯乱から昏睡に至る精神状態の変化

複視や発作が起こることは稀です。

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海綿状静脈洞血栓症の原因

海綿静脈洞血栓症は、一般に顔や副鼻腔、歯以外に広がった感染症が原因で起こります。耳や目の感染症が海綿静脈洞血栓症を引き起こすことはあまりありません。

感染症を抑えるために、体の免疫システムは、細菌や他の病原体が広がるのを防ぐために血栓を作ります。血栓は、脳内の圧力を高めます。この圧力が脳を傷つけ、最終的に死に至ることもあります。

まれに、頭部への激しい打撃によって海綿静脈洞血栓症が引き起こされることがあります。

海綿静脈洞血栓症は、経口避妊薬などの特定の薬を服用している人や、コントロールされていない糖尿病や癌などの基礎疾患を持ち、血栓のリスクを高めている人に多くみられます。

海綿静脈洞血栓症の検査について

医師は、海綿静脈洞血栓症を調べるために、CTスキャンやMRIスキャンなどの脳スキャンを指示することがあります。また、血液や髄液を検査し、感染の兆候がないかを確認することもあります。

海綿静脈洞血栓症の治療法

腫れを抑えるために副腎皮質ステロイド薬が使用されることもあります。血液凝固阻止剤が投与されることもあります。

海綿静脈洞血栓症の治療では、基礎疾患として感染症が見つかった場合、高用量の抗生物質が投与されます。これらは通常、点滴で投与されます。

最初の感染部位をドレナージするために手術が必要な場合もあります。

制御不能な震えを引き起こす運動障害である本態性振戦について、よくある質問に医師がお答えします。

これらの質問と回答を印刷して、主治医と相談してください。

1. 本態性振戦とは何ですか？

本態性振戦は、身体の様々な部位や側面の制御不能な震え（振戦）を特徴とする運動障害です。手や腕、頭、喉頭（声帯）、舌などの部位がよく侵されます。まれに下半身が冒されることもあります。

2. 本態性振戦の症状について教えてください。

本態性振戦に伴う主な症状は以下の通りです。

• 短時間のうちに起こる制御不能な震え

• 震える声

• 首をかしげる

• 精神的ストレス時に悪化する震え

• 目的を持って動くと悪化する振戦

• 安静にしていると軽減する振戦

• バランス障害（まれに

3. 妊娠したらどうなりますか？薬は飲めるの？

妊娠中や出産後、振戦の重症度が変動することがあります。ETの薬の中には、発育中の赤ちゃんを危険にさらすものがあるので、妊娠する前に主治医と相談してください。

4. 本態性振戦は治るのですか？

本態性振戦の治療法はありませんが、その症状を緩和する治療法は、生活の質を向上させるために有用です。薬物療法、MRIを用いた超音波療法、振戦を抑制する非侵襲的な装置、生体圧負荷療法、振戦を緩和する外科的手術などがあります。すべての治療法や処置が、すべてのET患者に有効というわけではありませんが、ほとんどの患者は満足のいく緩和を得ることができます。主治医は、震えを抑えるのに役立つ生活習慣の改善など、個々の患者さんに合った治療計画を提案します。

5. 本態性振戦の代替療法はありますか？

現在のところ、代替療法が本態性振戦の治療に有効であることを示す証拠はありません。精神的ストレスで振戦が悪化する患者さんには、リラクゼーション療法が有効かもしれませんが、この種の代替療法は治療法ではないことは確かです。ハーブのサプリメントの中には、実際に振戦を増加させるものがあります。代替療法を試す前に、必ず医師に相談してください。

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神経痛や神経損傷の原因、症状、治療法について、doctorが解説します。

体内には3種類の神経があります。

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神経はすべての活動に不可欠であるため、神経の痛みや損傷は生活の質に深刻な影響を及ぼします。

神経痛や神経損傷の症状とは？

神経損傷では、さまざまな症状が現れます。どのような症状が出るかは、障害された神経の場所と種類によって異なります。脳や脊髄の神経に障害が起こることもあります。また、全身に張り巡らされた末梢神経に障害が起こることもあります。

自律神経の障害では、次のような症状が出ることがあります。

• 狭心症や心筋梗塞などの胸痛を感じなくなる

• 汗が多すぎる（多汗症）、または汗が少なすぎる（無汗症）。

• 頭がぼーっとする

• 目や口の渇き

• 便秘

• 膀胱機能障害

• 性機能障害

運動神経が損傷すると、次のような症状が出ることがあります。

• 衰弱

• 筋萎縮（きんいしゅく

• 筋収縮と呼ばれる攣縮

• 麻痺（まひ

感覚神経の障害では、次のような症状が出ることがあります。

• 痛み

• 感性

• しびれ

• ピリピリ、チクチクする

• 火照り

• 位置認識に関する問題

神経に障害がある場合、2種類、あるいは3種類の神経に障害があることを示す症状が出ることがあります。例えば、足の脱力感と熱感を同時に感じることがあります。

神経痛や神経損傷の原因とは？

神経の損傷は100種類以上あると言われています。様々なタイプで症状が異なり、異なるタイプの治療が必要になることもあります。

末梢神経障害に苦しむアメリカ人は約2,000万人いると推定されています。この種の損傷は、年齢とともにますます一般的になっています。糖尿病患者の70％が何らかの神経障害を抱えています。

すべてを網羅したものではありませんが、神経痛や神経障害の原因として考えられるものを以下に紹介します。

• 自己免疫疾患

  . 様々な種類の自己免疫疾患は、神経痛や神経損傷の症状を引き起こすことがあります。多発性硬化症、ギラン・バー症候群（免疫系が末梢神経を攻撃するまれな疾患）、狼瘡、炎症性腸疾患などがあります。

• 癌（がん

  . がんは、複数の方法で神経痛や神経損傷を引き起こす可能性があります。場合によっては、がんの塊が神経を押しつぶしたり、潰したりすることがあります。また、ある種のがんでは、栄養不足が生じ、それが神経機能に影響を及ぼす場合もあります。さらに、化学療法や放射線療法の種類によっては、神経痛や神経損傷を引き起こす場合があります。

• 圧迫・外傷

  . 神経に外傷や圧迫を与えるものは、神経痛や神経損傷を引き起こす可能性があります。首の神経の挟み込み、圧挫、手根管症候群などがこれにあたります。神経の挟み込み（圧迫）についてはこちらをご覧ください。

• 糖尿病（Diabetes

  . 糖尿病患者の最大70％が神経障害に苦しんでおり、病気が進行するにつれてその可能性が高くなります。糖尿病性神経障害は深刻な合併症であり、3種類の神経細胞すべてに影響を及ぼす可能性があります。感覚神経が最も多く冒され、灼熱感やしびれを引き起こします。糖尿病で、神経痛や神経損傷の症状がある場合は、できるだけ早く医療専門家に相談する必要があります。この評価を受けて、あなたが糖尿病性神経痛のリスクがあるかどうかを確認してください。

• 薬の副作用と毒性物質

  . 意図的あるいは非意図的に体内に取り込まれた様々な物質には、神経痛や神経損傷を引き起こす作用があります。これには、がんの化学療法の一部やHIVの治療に使われる特定の薬物などがあります。慢性的なアルコールの使用は、神経痛や神経損傷の原因としてよく知られています。鉛、ヒ素、水銀など、誤って摂取した有害物質も、神経に損傷を与える可能性があります。特定の薬のその他の副作用については、こちらをご覧ください。

• 運動ニューロン疾患

  . 運動ニューロンは、脳や脊柱にある神経で、全身の筋肉と連絡を取り合っています。筋萎縮性側索硬化症（ALSまたはルー・ゲーリッグ病とも呼ばれます）など、この神経に影響を与える病気では、神経の損傷が進行します。運動ニューロン疾患の種類についてはこちらをご覧ください。

• 栄養の欠乏

  . ビタミンB6やB12など特定の栄養素が不足すると、脱力感や灼熱感などの神経痛や神経損傷の症状が出ることがあります。また、神経の損傷を引き起こす栄養不足は、過度のアルコール摂取によって生じたり、胃の手術後に発症したりすることがあります。ビタミン・ミネラルの摂取可能な食品一覧を見る

• 感染症

  . ある種の感染症は、体内の神経に影響を与える性質を持っています。ライム病、ヘルペスウイルス、HIV、C型肝炎などがあります。

神経痛や神経損傷はどのように治療されるのか？

多くの場合、神経の損傷は完全に治すことはできません。しかし、症状を軽減するためのさまざまな治療法があります。神経損傷は進行性であることが多いので、症状が出たときに医師に相談することが大切です。そうすることで、後遺症が残る可能性を減らすことができます。

多くの場合、治療の最初の目標は、神経痛や神経損傷の原因となっている基礎疾患を解決することです。これは、次のことを意味します。

• 糖尿病の方の血糖値の調整

• 栄養不足を改善する

• 薬剤が神経障害を引き起こしている場合、薬剤を変更する

• 神経の圧迫や外傷に対処するための理学療法や手術

• 自己免疫疾患を治療するための薬物療法

さらに、医師は、あなたが感じている神経痛を最小限に抑えることを目的とした薬を処方することがあります。これらの薬には、以下のようなものがあります。

• 鎮痛剤

• アミトリプチリン、デシプラミン（ノルプラミン）などの三環系抗うつ薬、デュロキセチン（サインバルタ）、ベンラファキシン（エフェクサーXR）などの他の抗うつ薬

• ニューロンチン（ガバペンチン）プレガバリン（リリカ）など特定の抗けいれん薬

• カプサイシンクリーム

補完的・代替的アプローチも、神経の痛みや不快感を軽減するのに役立つ場合があります。これらは以下の通りです。

• 鍼灸治療

• バイオフィードバック

• ヒプノシス

• メディテーション

• 抗酸化ビタミン

• TENSなどの電気神経刺激

本態性振戦の患者さんに対する手術の種類についてはこちらをご覧ください。

手術療法として実績のあるものは次の4つです。

• 定位視床切開術

• 慢性視床下部脳深部刺激療法（DBS)

• 集束超音波療法(FUS)

• ガンマナイフ手術(GKS)

これらの手術により、患者さんは振戦の薬を減らすことができる可能性があります。

本態性振戦の症状、考えられる原因、治療法、上肢の制御不能な震えを引き起こす一般的な運動障害について、医師が解説しています。

ETは、自活が困難でない限り、生命を脅かすものではありません。食事や着替え、書き物などの日常生活に支障をきたすことはありますが、ほとんどの人は普通に生活することができます。震えがひどくなると、実際に障害を引き起こすことになります。

本態性振戦の原因とは？

本態性振戦の真の原因はわかっていませんが、その原因となる脳の異常な電気的活動は、視床を通じて処理されると考えられています。視床は脳の奥深くにある構造物で、筋肉の活動を調整・制御しています。

ETを発症する人の半数は、遺伝子が原因です。ETを発症した人は、最大で50％の確率で原因遺伝子を子供に受け継ぐことができますが、その子供に症状が出ないこともあります。ETは高齢者に多く、年齢とともに症状も重くなりますが、自然な老化現象の一部ではありません。

本態性振戦になるのはどんな人？

本態性振戦は最も一般的な運動障害であり、米国では1,000万人もの人が罹患していると言われています。

本態性振戦は年齢に関係なく起こりますが、思春期や中年期（40～50歳）に発症することが多いようです。

本態性振戦の症状とは？

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本態性振戦の主な症状は以下の通りです。

☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆

<リ コントロールできない短時間の震え

• 震える声

• 首をかしげる

• 精神的ストレスで悪化する震え

• 意図的に動くと悪化する震動

• 安静にしていると軽減する振戦

• 平衡感覚障害（まれに）

その他、パーキンソン病、多発性硬化症、運動後の疲労、極度の精神的苦痛、脳腫瘍、一部の処方薬、代謝異常、アルコールや薬物の離脱など、多くの要因や病気が震えを引き起こす可能性があります。

本態性振戦は、他の病気のリスクを高めることがありますか？

本態性振戦は、他の病気と関連があります。パーキンソン病などの他の運動障害は、ETと関連があるとされています。また、片頭痛との関連も報告されています。また、ETのある人は、認知症（特にアルツハイマー病）になるリスクが高い場合があります。

本態性振戦の治療薬は、うつ病になりやすくする可能性もあります。

専門家の中には、ETの患者さんがパーキンソン病になるリスクは高くないと考える人もいます。むしろ、ETと診断された人の中には、最初は間違って診断され、後にパーキンソン病であることが判明する人もいるかもしれません。

本態性振戦はどのように診断されるのか？

本態性振戦は、神経内科医や運動障害の専門医が、症状や神経学的検査に基づいて診断することができます。本態性振戦の診断には、血液検査や尿検査などの特別な検査は必要ありません。

検査の一環として、甲状腺疾患、カフェインの取りすぎ、薬の副作用など、振戦の他の原因を検討することもあります。

本態性振戦の治療法は？

軽度の本態性振戦は、治療の必要がない場合があります。しかし、ETが日常生活に支障をきたす場合や、社会的に受け入れがたい場合は、治療によって症状を改善することができます。治療法としては、薬物療法や手術などがあります。

• 薬物療法。口から服用する薬物により、本態性振戦が軽快することがあります。ガバペンチン（ニューロンチン）、プリミドン（マイゾリン）、プロプラノロール（ヘマンジオール、インデラル、インデラルXL、イノプランXL）、トピラマート（トパマックス）などがあります。その他の薬剤としては、ベンゾジアゼピン系のアルプラゾラム（ザナックス）、クロナゼパム（クロノピン）、ジアゼパム（バリウム）、ロラゼパム（アチバン）などがあります。また、ボトックス注射も治療の選択肢のひとつとなります。この治療法は、声帯や頭部の震えに有効です。

• 適応装置。震えの程度を変化させたり、コントロールしたりするのに役立つ外部装置です。ETの患者であれば誰でも使用することができますが、一般に、振戦が無効な人は使用できません。装着して自分でコントロールする神経調節装置や、手の震えを抑えて食事や字を書くことを可能にする震え止め装置などがあります。?

• 脳深部刺激療法（DBS）。内科的治療にもかかわらず振戦がひどい人は、この外科的治療で助かることがあります。医師が視床に電極を埋め込み、それを胸の皮膚の下にあるペースメーカー型の装置に取り付けます。DBSは、約90％の人に中等度の緩和をもたらします。DBSは脳組織を破壊せず、取り外したり調整したりすることができます。しかし、DBSを装着するためには脳の手術が必要であり、また、DBSがショックを与える際に症状が出る人もいます。

• MRIガイド下集束高強度超音波療法。MRI（磁気共鳴画像）を用いて超音波を集束させ、視床の組織を破壊するものです。脳を切ったり穴を開けたりすることはなく、痛みもありません。麻酔も必要なく、ずっと起きていて反応も良いのです。しかし、すべての人に効果があるわけではありませんし、震えの改善も時間の経過とともに薄れていく可能性があります。

• 視床下部切除術 ETの場合、視床の一部を破壊する手術を受けることがあります。合併症のリスクを下げるため、通常は脳の片側だけに行われます。この手術は、合併症のリスクを減らすために、通常、脳の片側だけに行われます。

• バイオメカニカルローディング。手足や筋肉に外力を加え、振戦を抑制します。この療法を繰り返すことで、振戦が緩和されることが研究で明らかになっています。

本態性振戦は予防できるのか？

本態性振戦の正確な原因はわかっていませんので、予防する方法はありません。しかし、本態性振戦と遺伝子の関連性を知ることは、治療や予防のための手がかりになります。

本態性振戦は治るのか？

本態性振戦の治療法はありませんが、症状を和らげる治療により、生活の質を向上させることができます。これには、振戦を和らげる薬物や手術が含まれます。しかし、すべての治療法や処置が、すべてのET患者さんに有効なわけではありません。医師は、振戦の軽減に役立つ生活習慣の改善など、個人別の治療計画を推奨します。

白質は、脳の大部分を構成しています。あなたは年齢とともに、その多くを失う。それは考えること、歩くこと、およびバランスの問題を引き起こすかもしれません。

このような脳組織は、頭の回転を速めたり、まっすぐ歩いたり、転ばないようにするのに役立っています。ミエリンが病気になると、ミエリンは破壊されます。ミエリンが破壊されると、これらのことを行うための信号が届かなくなります。庭のホースの曲がり角で水の出が悪くなるのと同じように、体が思うように動かなくなるのです。

白質疾患は、年配の方や高齢者の方に起こります。この状態を予防したり、元に戻したりする方法はありますが、今すぐ始める必要があります。

原因は何でしょうか？

多くの異なる病気、怪我、毒素が、白質に変化をもたらす可能性があります。医師は、心臓病や脳卒中につながる血管の問題と同じであると指摘しています。

• 長期的な高血圧

• 血管の炎症が続いている

• 喫煙

女性の方がかかりやすいかもしれません。また、持っているとなりやすいかもしれません。

• 糖尿病

• 高コレステロール

• パーキンソン病

• 脳卒中の既往歴

遺伝が関与している場合もあります。

症状はどのようなものですか？

白質は、問題解決や集中力を高める働きがあります。また、気分、歩行、バランスにも重要な役割を果たしています。そのため、何か異常があると、気がつくことがあります。

• 新しいことを学んだり、覚えたりするのが苦手

• 問題解決に苦労する

• 思考が遅くなる

• 尿漏れ

• うつ病

• 歩行困難

• バランスの問題や転倒の増加

白質疾患は、脳の灰白質に影響を与えるアルツハイマー病とは異なります。白質病は、脳の灰白質に影響を及ぼすアルツハイマー病とは異なります。

どのように診断されるのですか？

医療用画像の進歩により、白質疾患は発見しやすくなりました。脳の内部を撮影する磁気共鳴画像（MRI）検査で、あらゆる損傷を示すことができます。白質への変化は、MRIスキャンで超高輝度白色（医師はこれを「高輝度」と呼ぶことがあります）として映し出されます。他の原因を排除するために、さらなる検査が必要な場合があります。

どのように治療するのですか？

特定の治療法はありません。目標は、ダメージの原因を治療し、病気の悪化を食い止めることです。主治医は、血圧やコレステロールを下げる薬を処方することがあります。タバコを吸っている人は、タバコをやめるとよいでしょう。

予防できるのか？

加齢性白質疾患は進行性で、悪化する可能性があるということです。しかし、その進行を食い止めるための対策を講じることは可能です。科学者たちは、早期に発見すれば、ダメージを修復することも可能かもしれないと考えています。

血圧と血糖値を正常に保つ。血圧と血糖値は、白質変化を引き起こす可能性があります。心臓の健康を保つために、低脂肪、低塩分の食事を心がけ、毎週約2時間半の中程度の強度の運動を行いましょう。糖尿病を患っている人は糖尿病を管理し、コレステロールを正常に保つ。タバコを吸っている人は、今すぐやめましょう。

急性肝性ポルフィリン症の場合、適切な診断が非常に重要です。ここでは、その方法について説明します。

AHPの徴候や症状は、他の多くの疾患の徴候や症状に似ていることがあります。そのため、迅速な診断が難しいのです。しかし、適切な検査をすれば、あなたがAHPであるかどうか、医師が見つけることができます。

他の疾患を除外する

医師は、身体検査と健康歴の聴取を行います。そして、他の病気でないことを確認するために検査を行います。

AHPと似たような症状を持つ健康問題には、以下のようなものがあります。

• 虫垂炎

• 胆嚢炎

• 子宮内膜症

• ギラン・バレー症候群

• 鉛中毒

• 胃腸炎

• 大腸炎

• 尿路感染症

AHPについては、遠慮なく医師に質問してください。最初は検査しようとは思わないかもしれません。診断がつくまで平均15年かかると言われています。そのため、同じ症状が繰り返し現れる場合は、医療機関に伝えるとよいでしょう。それは以下の通りです。

• 本当にひどい胃痛

• 吐き気がする、または吐いてしまう

• 筋力低下

• 不安や抑うつなどの気分の変化

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尿の検査

医師は、カップにおしっこをするように指示します。そして、「酵素」と呼ばれる酵素の値が高いかどうかを調べます。

• ポルフォビリノーゲン(PBG)

• デルタアミノレブリン酸(ALA)

PBGが高い場合は、常にAHPのサインです。おしっこが赤みを帯びている場合、医師はポルフィリンという、ヘモグロビンの生成に関わる体内の天然化学物質を検査することもあります。しかし、ポルフィリンの値が高くても、必ずしもAHPであるとは限りません。ポルフィリンの濃度が高い場合、他の多くの病状に現れることがあるのです。

最良の結果を得るためには、急性発作から数日以内に、医師がおしっこを検査する必要があります。

ウンチの検査

特に皮膚に水泡がある場合、医師は便のサンプルを取ることがあります。これは、AHPに感染しているかどうかを調べるのに役立ちます。それは、ポルフィリンが発作後何年もウンコの中に残っているからです。(カップにうんちをする必要があります。それは、サンプルに尿や水がかかってはいけないからだ)

血液検査

腕の静脈から採血することがあります。AHPは、赤血球中のポルフォビリノーゲンデアミナーゼ（PBG-D）と呼ばれる酵素の濃度を低下させることがあります。ポルフィリンも血液中に現れます。

遺伝子検査

特別な検査室では、あなたのDNAの変化や突然変異を見つけるために、遺伝子に関する検査を行うことができます。この検査で、AHPの診断が確定します。頬の内側から唾液を採取し、医師に提出します。

AHPであるかどうかを調べるのに遺伝子検査は必要ありません。しかし、今現在症状がない場合や、発作を起こしたことがない場合に、診断を受けるための最良の方法です。また、この検査によって、あなたの家族も検診を受けるべきかどうかを知ることができます。

AHPの種類ごとに検査を受けることができます。しかし、医師はあなたがどのAHPに感染しているのか知らないかもしれません。そのような場合は、トリプルテストを受けることができます。この検査では、以下の項目を調べることができます。?

• AIP (HMBS遺伝子)

• HCP (CPOX遺伝子)

• VP (PPOX遺伝子)

ALADPと呼ばれる遺伝子検査もありますが、このようなAHPは本当に稀です。

これらの検査は費用がかかり、どこでも受けられるわけではありません。どの検査が一番良いのか、主治医に相談してみてください。

急性肝性ポルフィリン症の治療方法は、あなたの症状によって異なります。それらの治療がどのようにあなたの気分を良くし、発作を予防するのに役立つかについて学びましょう。

急性発作の治療

これらの主な治療法の目標は、できるだけ早く発作を止め、それに伴う他の症状や合併症に対処することです。これらを受けるために病院に行くことになるのでしょう。

ヘミン：ヘミンはヘモグロビン（肺から全身に酸素を運ぶタンパク質）の一部です。ヘモグロビンは、肝臓や筋肉など、体のさまざまな機能に不可欠な物質です。赤血球と骨髄に含まれています。ヘミンは、ポルフィリンのあなたのレベルを下げるヘムのフォームです。

ヘミンは、重度のAHPに最も効果的な薬です。静脈に細い管（IVカテーテル）を通して投与されます。

グルコースです。この糖分もポルフィリン濃度を下げるのに役立ちます。自宅で口から摂取することもできますが、通常は病院で点滴によって静脈に入れられます。軽い症状であれば、ブドウ糖だけの治療で済むかもしれません。ヘミンが手に入るまでの間、気分を良くするために使うことが多い。

ヘミンはすべての病院に在庫があるわけではないので、医師が注文して空輸してもらう必要があるかもしれません。

症状や合併症の治療

痛み：AHPの発作は激しい痛みを引き起こします。快適な状態を保つために、オピオイドのような強力な薬が必要になることがあります。口から飲めない場合は、点滴で投与します。イブプロフェンやナプロキセンのような非ステロイド性抗炎症薬（NSAIDs）は良い選択ではありません。胃に負担がかかり、症状を悪化させる可能性があります。

高血圧と速い心拍。ベータ遮断薬と呼ばれる薬は、これらの症状を緩和するのに役立ちます。この薬は心拍を遅くします。その結果、血圧が下がります。

吐き気と嘔吐。吐き気止めの薬が処方されます。食事ができない場合は、点滴で水分や炭水化物を摂取することもあります。

不安と不眠。AHPは神経系に影響を与えるので、これらはよくあることです。医師が処方する低用量の抗不安薬を服用することで、気分や眠りがよくなることがあります。

筋力低下と麻痺。肺の筋肉が弱くなると、十分な空気を取り込むことができなくなります。肺の働きの程度を調べる検査を受けることになります。四肢や呼吸筋の極端な衰弱は、生命を脅かす可能性があります。場合によっては、集中治療室（ICU）での治療や呼吸を補助するための機械が必要になることがあります。

発作。ナトリウム濃度が低下すると、このような発作が起こることがあります。また、AHPが原因で発作が起こることもあります。通常、発作を治療する薬の中には、AHPの症状を悪化させるものがあります。ポルフィリン症を専門とする医師が、あなたにとって最良の治療法を決定します。

発作を予防する

AHPの原因となる遺伝子の変化を持つ人の多くは、症状が出ません。あることが引き金となって、病気が発症するのです。例えば、思春期におけるホルモンの変化など、コントロールできないものもあります。しかし、他の多くのことは自分でコントロールすることができます。AHPの患者さん全員が同じ誘因を持つわけではありませんし、あなたの誘因は時間とともに変化する可能性があります。

代表的なものは以下の通りです。

アルコール。医師は、急性ポルフィリン症のすべての人に、これを避けるよう勧めています。

喫煙。通常のタバコ、電子タバコ、マリファナはすべて誘因となる可能性があります。

いくつかの薬。バルビツール酸系、サルファ剤、避妊薬など、多くの薬が発作を引き起こす可能性があります。薬を飲む前に、主治医に確認してください。ポルフィリン症の症状を悪化させるような薬をもらわないように、救急外来のスタッフにポルフィリン症であることを必ず伝えてください。また、メディック・アラート・ブレスレットやカードの入手について医師に相談してください。

断食やダイエットをすること。低カロリーのダイエット、またはほとんど、あるいは全く食べずに長い時間過ごすことは、発作を誘発する可能性があります。減量が必要な場合は、医師と相談し、安全に減量する方法を考えましょう。

よく食べていない。良好な栄養状態は、この疾患を管理する上で重要な部分です。栄養士は、炭水化物と栄養素の適切なバランスをとるお手伝いをします。

感染症やその他の病気。これらは発作の引き金になったり、症状を悪化させることがあります。感染症にかかったら、すぐに安全な抗生物質で治療し、医師から勧められたワクチンを接種してください。

貧血。鉄分が少ないと、体内でヘムが作られにくくなる可能性があります。

ホルモン。生理の直前に発作を起こす女性がいます。医師は、排卵を抑えるホルモンを投与したり、ヘミンの点滴をしたりして、これを防ごうとするかもしれません。

また、発作を予防したり、発作の頻度を少なくするために、医師が講じる措置もあります。これには次のようなものがあります。

ヘミンの予防投与：毎月ひどい発作が起こる場合は、医師が毎週ヘミンを投与し、発作を予防することがあります。これは通常、他の方法で発作が止まらない場合にのみ選択されます。

ジボシラン（ジブラーリ）。FDAは、2019年にAHPのためにこの薬を承認しました。月に1回、注射で受けます。臨床試験では、ジブラアリを受けた人は発作が少なかった。万人向けではなく、重篤な副作用を引き起こす可能性があります。

肝移植。他の治療法では改善されない重度の発作がある場合、この治療法が選択されることがあります。この重大な手術のリスクと利点について医師と相談することになります。

AHPの感じ方は、他の人とは違うかもしれません。また、医師があなたの症状を他の病気と間違えてしまうかもしれません。何を調べればよいのでしょうか。

AHPの感じ方は他の人とは違うかもしれません。また、医師があなたの症状を他の病気の症状と勘違いし、診断が遅れることもあります。

医師は、あなたがAHPとうまく付き合うための手助けをすることができます。しかし、どのような徴候や症状に気をつければよいかを知っておく必要があります。AHPを治療せずに放置すると、生命を脅かす可能性があります。

注意すべき点

AHPの発作は、通常、思春期を過ぎるまで現れません。また、14歳から45歳までの女性であれば、より起こりやすいと言われています。月経周期の後半に症状が悪化することがあります。

生涯で2回以上発症する可能性があります。1回の発作の間、症状は数日またはそれ以上にわたって悪化します。治療しなければ、数週間から数ヶ月続くかもしれません。

AHPは、全身にさまざまな症状を引き起こします。以下のようなものがあります。

深刻な腹痛。これは最も一般的な症状です。痛みは通常、お腹全体に広がります。あまりに痛むので、医師が必要のない手術をしたほうがいいと考えるかもしれません。

その他の胃の問題。吐き気をもよおしたり、吐いたり、お腹がすごく腫れたりすることがあります。小腸の一部が詰まっている可能性もあります。

筋肉痛。首、背中、胸、お尻、腕、足が痛むことがあります。痛みは数日間にわたって悪化することがあります。

便秘または下痢。うんちが出にくくなることがあります。あまり多くはありませんが、多量のウンチが出ることもあります。

おしっこの変化。尿が濃く見えたり、赤っぽく見えたりする。おしっこが出にくくなることもあります。

しびれやピリピリ感。神経の損傷により、腕や足がしびれたり、針が刺さったような感覚になることがあります。

衰弱または麻痺。AHPは、筋肉をコントロールする神経に影響を与える可能性があります。足、腹、腕に力が入らなくなることがあります。治療しなければ、動くことができなくなる可能性があります。

気分の変化。イライラしたり、興奮したり、動き回らなければならないような気分になることがあります。また、心配事が多くなったり、気分が落ち込んだり、活動への興味がなくなったり、混乱したりすることもよくあります。また、そこにあるものが見えたり、本当に妄想的になることもあります。

エネルギーが減少する。慢性疲労が起こる可能性があります。眠りたいという強い衝動に駆られることもあります。これは傾眠と呼ばれます。重症の場合は、昏睡状態になることもあります。

不眠症。つまり、眠りに落ちる、あるいは眠り続けることが困難となります。

電解質レベルの低下。低ナトリウムレベル、または低ナトリウム血症は、AHPの初期徴候である可能性があります。また、あなたの血のマグネシウムの低レベルを得ることができます。医師はこれを低マグネシウム症と呼ぶかもしれません。

日光過敏症。AHPの人の中には、日光に当たると皮膚に水ぶくれができる人がいます。

まれに、肺をコントロールする筋肉が働かなくなり、呼吸に影響を与えることがあります。これは命にかかわることなので、すぐに医師の診察が必要です。

攻撃時に、ある場合があります。

• 通常より速い、または不規則な心拍

• 高血圧

• 発作

• 血液中のナトリウムが少ない

AHPを長く続けていると、慢性腎臓病や肝硬変（肝臓に傷がつく）、肝臓がんなどの重篤な状態になることがあるそうです。

受診のタイミング

AHPと思われる場合は、医師の診断を受けましょう。生活習慣の改善や薬物療法など、発作を管理・予防するための治療法があります。