医者はあなたに言った

珍しい神経の病気である多巣性運動ニューロパチーの原因、症状、治療法について医師が解説しています。

多巣性運動ニューロパチー（MMN）とは、体の運動神経が侵される病気です。運動神経とは、筋肉をコントロールする神経です。この病気は、手や腕が弱く感じ、体を動かす電気信号を送ることが難しくなります。Theyll はまたぴくぴく動き、けいれんします。

MMNは、生命を脅かすものではなく、ほとんどの場合、治療法は、筋肉をより強くすることができます。病気はゆっくりと悪化することができます、しばらくの間、毎日のタスク、入力または服を着るのようなを行うは難しいことがあります。しかし、多くの人は症状が軽いので、治療の必要が全くない場合もあります。診断後も何年も働いたり、活動的に過ごすことができるかもしれません。

ほとんどの人は40代と50代でMMNと診断されますが、20歳から80歳までの成人もこの病気であることがわかります。

原因

MMNの原因は誰も知らない。科学者たちは、その自己免疫疾患を知っている、つまり、あなたの免疫システムは、誤ってそれらが侵略者であるかのようにあなたの神経細胞を攻撃する。研究者たちは、この病気がなぜ起こるのかを解明するために研究しています。

症状

あなたがMMNを持っている場合, あなたは、ほとんどの場合、あなたの手と下腕の最初の症状に気づくでしょう. あなたの筋肉は弱く感じ、痙攣したり、あなたが制御することができない方法で痙攣することがあります。それは手首や指のように、腕や手の特定の部分で始まるかもしれません。通常、症状は体の片側でより深刻になります。病気は最終的にあなたの足に影響を与える可能性があります。

MMN isn’t 痛み, と youll まだあなたの手と腕で感じることができるあなたの感覚神経が影響を受けていないためです。しかし、あなたの症状は、あなたが年を取るにつれて徐々に悪くなります。

診断の受け方

医師はしばしば、MMNを筋萎縮性側索硬化症（ALS）、別名ルー・ゲーリッグ病と間違えます。それらは痙攣のような同じような徴候を有する。しかし、ALSとは異なり、MMNは治療可能です。

あなたの医者は、神経科医、神経系の問題を治療する専門家を参照してくださいに指示することがあります。神経科医は、身体検査と、症状についての質問をします。

• どの筋肉に問題がありますか？

• 体の片側が悪いのか？

• いつからそのように感じていますか？

• 痺れやピリピリ感はありますか？

• 何かで症状は良くなりますか？何をすると悪くなりますか？

医師は、あなたの症状を引き起こすかもしれない他の疾患を除外するために、いくつかの神経と血液のテストを行います。されることがあります。

• 神経伝導検査（NCS）。この検査では、電気信号が神経を通過する速さを測定します。通常、医師は2つのセンサーを神経の上の皮膚に付けます。1つは小さな電気ショックを与え、もう1つはその活動を記録します。複数の神経が関与していると考えられる場合、医師は他の神経でこの検査を繰り返します。

• 針筋電図（EMG）です。医師があなたの腕に電極を付けます。電極には小さな針があり、筋肉に刺さります。電極は、筋肉の電気的活動を測定する機械にワイヤーで接続されています。医師は、機械が活動を記録できるように、ゆっくりと腕を曲げたり緩めたりするように指示します。この検査は、NCSと同時に行うことができます。

• 医師への質問

  • MMNは私にどのような影響を与えるのでしょうか？

  • 治療が必要ですか？

  • どんな種類があるの？

  • どんな感じになるんだろう？

  • 仕事ができるようになるのか？

  • 治療がうまくいかないとどうなるの？

  • 私が参加できる臨床試験はありますか？

  • できなくなる活動はありますか？

  治療について

  症状が非常に軽い場合は、治療の必要がないこともあります。治療が必要な場合は、医師が免疫グロブリン静注用（IVIg）と呼ばれる薬を処方すると思われます。この薬は、静脈注射で直接投与されます。自宅で行うこともできますが、通常は医師の診察室で行われます。

  IVIgが効けば、3週間から6週間以内に筋力が向上するのを感じるはずです。しかし、効果は時間の経過とともに薄れていきますので、治療を続ける必要があります。通常、月に1回程度ですが、患者さんの状態によっては、もっと回数を増やすことも、減らすこともできます。

  IVIgは副作用はあまりありませんが、高価です。

  医師は、通常の注射のように皮膚から直接投与する方法を試していますが、この方法はすべての人に使えるわけではありません。

  IVIgが効かない場合、医師はシクロホスファミド（Cytoxan）と呼ばれる薬を試すかもしれません。この薬剤は、免疫系を低下させることにより、症状をコントロールします。免疫グロブリンとは異なり、シクロホスファミドは悪い副作用があるため、医師はなるべく使用しないようにします。

  自分を大切にする

  あなたが早期にMMNの治療を受ける場合, あなたはほとんど症状や長期的な問題がある可能性が高くなります. あなたの治療計画に固執し、どのようにyoure feelingの変化について医師に相談してください。

  特定の活動に問題がある場合は、作業療法士または理学療法士に診てもらうとよいでしょう。彼らは、あなたが筋肉を強く保つのを助け、筋肉があなたを悩ませている場合、より簡単に日常の仕事をする方法を教えてくれます。

  期待すること

  MMN の多くの人々は、ほとんど、あるいは少なくともいくつかの通常の活動を続けることができます。しかし、人によっては病状が悪化し、日常生活に支障をきたす場合があります。

  どのような問題が発生するかは、どの筋肉が影響を受けるかによって異なります。手の筋肉が弱い場合、食事、タイピング、筆記、衣服のボタン付けなどに支障が出る可能性があります。あなたの足の筋肉が影響を受けている場合、あなたはトラブルの歩行を持っている可能性があります。重度のMMNを持ついくつかの人々は、これらすべての領域で問題を抱えている。

  サポートを受ける

  多巣性運動ニューロパチーについて詳しく知りたい方は、Neuropathy Action Foundation、Neuropathy Association、GBS-CIDP（ギラン・バレー症候群-慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー）財団のホームページをご覧ください。財団法人国際福祉協会

血圧や心拍数、消化など、神経系がコントロールする機能に様々な問題が生じるトランスサイレチン家族性アミロイドポリニューロパチーの原因や症状、治療法について、医師が解説します。

TTR-FAPは、神経系に影響を与える病気です。アミロイドと呼ばれるタンパク質が体内の臓器や組織に過剰に蓄積される病気です。この病気は進行性で、時間が経つにつれて悪化していきます。

TTR-FAPの進行を止め、長生きするための唯一の治療法は、肝臓移植です。

しかし、薬や食生活の改善など、他の治療法もあり、症状の多くを緩和することができます。

家族や友人と連絡を取り合い、心配事を話したり、精神的なサポートを受けることが大切です。

TTR-FAPを発症すると、脳や脊髄から枝分かれした神経にアミロイド蛋白が多く集まり始め、様々な症状が現れることがあります。これは、あなたの感覚に影響を与える可能性があります。例えば、痛みや熱さを感じにくくなったり、歩行が困難になったりすることがあります。あるいは、聴覚や視覚に影響を及ぼすこともあります。

このタンパク質は、血圧、心拍数、消化など、体内の重要な働きを制御する神経にも集まってきます。トイレやセックスがうまくいかなかったり、汗をかきすぎたりすることもあります。心臓の鼓動が速すぎたり遅すぎたりすることがあります。

最も深刻な症状は、心臓の肥大と不規則な心拍で、生命を脅かします。

TTR-FAPは、30代から50代まで、あるいはそれ以降も、ほぼすべての年齢層の人が発症する可能性があります。

また、この病気について話すとき、医師は「アミロイドーシス」という言葉を使うかもしれません。これは、TTR-FAPが、アミロイドーシスという名前で知られる疾患群の一つであるためです。

原因

トランスサイレチン家族性アミロイドポリニューロパチーは、その名の通り、家族で発症する病気です。親から受け継いだ遺伝子によって発症します。

日本人、ポルトガル人、スウェーデン人の血を引く人に多くみられます。

症状

TTR-FAPは、体内の様々な臓器やシステムに影響を及ぼすため、様々な症状が現れます。最も深刻な問題は、心臓肥大と不整脈で、TTR-FAPの多くの方の死因となっています。

手足にしびれやピリピリ感、むくみが出るかもしれません。また、下痢や便秘、食べ始めるとすぐにお腹がいっぱいになってしまう、おしっこが出にくいなどの問題が起こるかもしれません。また、非常に疲れを感じるかもしれません。

目のトラブルとしては、以下のようなものがあります。

• 曇り

• ドライアイ

• 眼圧の上昇（緑内障）

診断を受ける

TTR-FAPが家系にあることが分かっている場合、医師はおそらくDNA検査を受け、原因となる遺伝子を持っているかどうかを確認することを勧めるでしょう。DNA検査は、血液、頬の細胞、または皮膚のサンプルを調べます。

TTR-FAPを診断するのは難しいかもしれません。医師は、手がかりを得るために、以下のような健康歴について質問します。

• あなたやあなたの家族の誰かが、心不全や心筋の肥厚を起こしたことがありますか？

• 手足にしびれやピリピリ感を感じることがありますか？

• 下痢や便秘など、消化器系に異常はありませんか？

• 膀胱のコントロールに問題がありますか？

• 立ち上がったり、伸びをしたりすると、めまいがしますか？

• 目や視力に異常がありましたか？

医師は、あなたが持っている症状に関連した検査、特に神経と心臓の検査も行うことを望むかもしれません。

これらの簡単な検査で、体内のタンパク質が多すぎるかどうかがわかることがあります。

これは、TTR-FAPを診断するための主な検査です。医師があなたの体から少し組織を採取します。多くの場合、お腹や脇腹の脂肪の小さな部分を採取します。この検査は短時間で終了し、入院の必要もありません。医師はお腹の皮膚を麻痺させ、針を使って脂肪細胞をいくつか取り出します。その後、研究所で検査します。

医師への質問

• 症状は悪化の一途をたどるのでしょうか？

• 今の自分にはどんな治療法がいいんだろう？考えた方がいい治験はありますか？

• これらの治療には副作用があるのでしょうか？それに対してどうしたらいいのでしょうか？

• 経過はどのように確認するのですか？新たに気をつけるべき症状はありますか？

• どれくらいの頻度で受診すればいいのでしょうか？

• 移植や病気の登録に名前を載せたほうがいいのでしょうか？

治療について

TTR-FAPの治療は、症状や病状の進行度合いによって異なります。一部の治療の目的は、アミロイドが臓器に過剰に集まったときに起こる症状を和らげることです。

例えば、心臓や腎臓に問題がある場合、体内に水分が溜まっている可能性があります。医師は、不要な水分を排出させるための錠剤を処方することがあります。

また、下痢や満腹感などの消化器系の問題がある場合、服用できる薬があります。

パティシラン（オンパトロ）やイノテルセン（テグセディ）といった薬は、不要なタンパク質の産生を減少させます。

研究者は、アミロイドの沈着が形成されるのを防ぐことによって、症状の原因を突き止める新薬の開発に取り組んでいます。タファミジスという薬剤は、ヨーロッパではTTR-FAPの治療薬として承認されていますが、アメリカでは承認されていません。

もう一つの薬剤であるジフルニサルは、関節炎の治療に使用されている抗炎症剤で、アミロイドの沈着が形成されないようにする効果があることが、いくつかの研究で示されています。

また、TTR-FAPの治療薬として、トシリズマブとアナキンラという薬も検討されています。

TTR-FAPの原因となるアミロイド蛋白のほとんどは肝臓で作られるため、医師は肝移植を勧めるかもしれません。新しい肝臓は、あなたの体が代わりに正常なタンパク質を作ることができるようになります。

医師が肝臓移植を勧める場合、タンパク質の沈着が神経や心臓に大きなダメージを与える前に、病気の初期段階で移植するのが最善です。心臓や消化器、目の問題など、TTR-FAPの合併症が既にある場合、肝移植を受けた後でも、これらの問題が進行することがよくあります。

肝移植は大きな手術です。まず、ドナーの順番待ちリストに載る必要があります。新しい肝臓は、最近亡くなった、あなたと同じ血液型で同じような体格の人から提供されます。ドナー肝臓が利用可能な場合、それは待機リストの中で最も病気の人々に行く。

手術後、最長で3週間の入院が必要な場合があります。通常の生活に戻れるようになるまでには、半年から1年かかるかもしれません。移植後は、体が新しい肝臓を拒絶するのを防ぐための薬剤を服用する必要があります。

移植を検討している場合は、多くの精神的なサポートが必要になります。医師から、あなたと同じような悩みを抱えている人がいる支援団体について聞いてみてください。また、移植の前後に期待されることを説明できる教育ワークショップについても尋ねてみてください。

自分自身を大切にする

自分自身でできることはたくさんあります。消化器系に問題がある場合は、食生活を見直すとよいでしょう。例えば、果物や野菜、全粒粉の食品に含まれる食物繊維は、便秘を改善するのに役立ちます。

心臓や腎臓に問題がある場合は、次のことをお勧めします。

• 塩分を控えることで、むくみを抑えることができます。

• 弾性ストッキングを履いて、足から血液を逆流させましょう。

• 座っているときや横になっているときは、脚を高くして、むくみを解消しましょう。

足のしびれやほてりには、寝る前に温水フットマッサージャーを試してみてください。

期待すること

病気は進行し続けますが、TTR-FAPの症状の一部はコントロールし、治療することが可能です。症状が緩和されるまでには12～24ヶ月かかることもありますが、最終的には脱力感やしびれなどが改善されることがあります。

肝臓移植は、症状の悪化を食い止めることができ、人生を何年も延ばせる唯一の治療法です。研究によると、TTR-FAPを受けた人の75％が手術後5年以上生きているそうです。

移植は、病気で神経や心臓にすでに大きなダメージを受けている場合は成功率が低くなります。その場合、新しい肝臓を移植しても、病気が悪化する可能性があります。

可能な限り最高の生活の質を維持するために、家族や友人にサポートを求めることが重要です。また、カウンセリングは、TTR-FAPとともに生きるための精神的な課題を解決するのに役立ちます。

サポートを受ける

TTR-FAPについてもっと知りたい方は、アミロイドーシス財団のウェブサイトをご覧ください。支援団体への連絡方法や臨床試験へのリンクが掲載されています。

視神経脊髄炎（NMO）は、主に目と脊髄が侵されるまれな病気です。デービック病としても知られています。

視神経脊髄炎（NMO）は、主に目や脊髄が侵されるまれな病気です。デービック病としても知られています。

NMOは、体の免疫系が誤って中枢神経系の健康な細胞を攻撃することで発症します。視神経と脊髄に加えて、それは時々、脳細胞を攻撃することができます。

NMOは、多発性硬化症と混同されることがあります。しかし、MSは別物です。この2つの病気は症状が似ていますが、通常、NMOの方が症状が重くなります。

視神経脊髄炎には2つのタイプがあります。

再発型。これは最も一般的な形式です。発作は数ヶ月から数年おきに起こります。発作と発作の間に症状は治まります。女性に多くみられます。

単相性。この型では、1回の発作が数ヶ月続くことがあります。このタイプは、男性も女性も同じように発症します。

原因

NMOの原因については、医師もよく分かっていません。多くの専門家は、アクアポリン4と呼ばれる中枢神経系のタンパク質に対する免疫システムの攻撃が原因であると考えています。NMOの場合、免疫システムは健康な細胞と異物の区別がつかないので、両方を攻撃してしまうのです。

症状

NMOで発症する可能性があるものは以下の通りです。

• 視神経に炎症が起こり、視力低下や目の痛みなど、視力に問題が生じることがある

• 腕や足の力が弱くなったり、しびれたり、まひが起こる

• 膀胱や腸のコントロールがうまくできない

• 痛みを伴う筋肉のけいれん

• 制御不能な嘔吐としゃっくり

• 混乱や発作（小児の場合）

診断を受ける

医師は、あなたがNMOであるかどうかを判断するために、身体検査といくつかの検査を行います。検査項目は以下の通りです。

神経学的検査。医師は視神経を調べます。また、動作、筋力、協調性、感覚、記憶、思考、視力、および言語もチェックされます。

MRI。これは、大きな磁石を使って、脳、視神経、および脊髄の詳細な画像を作成するものです。

脊髄穿刺。医師が腰に小さな針を刺し、脊髄から体液のサンプルを採取します。この液体に含まれる免疫細胞やタンパク質、抗体などの濃度を検査します。

血液検査。血液中に含まれる抗体を調べ、NMOやMS、あるいはその他の疾患に罹患しているかどうかを確認します。

誘発電位。これは、触覚、聴覚、視覚などに対する目の反応を測定するものです。電極は後頭部と、場合によっては首、背中、腕、脚、耳たぶに付けます。医師は、電極に取り付けられた機器を通して結果を得ます。これにより、視神経、脳、脳幹、神経、脊髄に損傷があるかどうかを知ることができます。?

光コヒーレンス・トモグラフィー（OCT）。光波を使用して網膜の写真を撮る機械であなたの目をスキャンします。これにより、医師は視神経の繊維に変化がないかどうかを確認します。

医師への質問

診断や治療の内容を把握するために、以下のような質問を医師にするようにしましょう。

• 私はNMOだと思いますか？

• どの検査を受ければ、発症しているかどうかわかるの？

• どんな治療法を提案してくれるの？どのように役立つのでしょうか？どのような副作用がありますか？

• 利用できる臨床試験はありますか？

• 自分の症状で期待できることは何ですか？

治療について

NMOの治療法はありませんが、症状を和らげるための薬やその他の治療法があり、以下のようなものがあります。

発作を予防する薬。FDAは最近、NMOを治療するための2つの医薬品を承認しました。Eculizumab (Soliris) inebilizumab-cdon (Uplizna) と satralizumab-mwge (Enspryng) あなたの体の健康な細胞を攻撃、NMO をトリガー不良の抗体をターゲットにして動作します。医師は、免疫系を抑制するために、他の薬剤を処方することもあります。

血漿交換。これは、血液から有害なタンパク質を除去するものです。機械で血液のさまざまな部分を分離し、血漿を代用品と交換します。その後、新しい血液が体内に戻されます。ステロイドの静脈内投与と並んで、発作時に受ける治療の1番目か2番目に行われることが多いです。

ステロイド。急性発作の場合、医師がこれを投与することが多いでしょう。腕の静脈に点滴で投与されます。

自分を大切にすること

NMOの場合、健康的でバランスのとれた食事をすることが大切です。身体は必要な栄養素をすべて含んでいるとき、最もよく働きます。健康的な食事は、薬や治療の効果も助けます。

期待すること

発作が起きるたびに、体が少しずつ弱くなったり、傷ついたりする可能性があります。手足や視力の変化も見られます。まれに、呼吸のために人工呼吸器が必要になる人もいます。

発作を予防するために薬を服用することで、症状や永久的な損傷を受ける可能性を低くすることができます。どの薬が最も効果的か、医師と相談してください。

サポートを受ける

あなたの症状は、おそらく時間とともに悪化するので、以下のようなサポートシステムを構築することが重要です。

• 友人

• 家族

• 支援団体

• 医療従事者

助けを求めることを恐れないでください。主治医は、あなたが必要とする支援を見つける手助けをしてくれるでしょう。

ALS（ルー・ゲーリッグ病）は、運動ニューロン疾患の最も一般的なタイプです。 医師は、他のタイプとそれらがどのようにあなたの筋肉に影響を与えることができるかを説明します。

体の他の部分と同じように、運動ニューロンもダメージを受ける可能性があります。ルー・ゲーリッグス病として一般に知られているALSについて聞いたことがあるかもしれません。このALSは運動ニューロン疾患の一種であり、その他にもあまり知られていない病気がいくつかあります。

運動ニューロンとは？

運動神経細胞は、神経細胞の一種で、体中にメッセージを送り、体を動かすことができるようにするのが仕事です。主に2種類あります。

• 上位運動ニューロンは、脳の中にあります。そこから脊髄にメッセージを送ります。

• 下位運動ニューロンは、脊髄にあります。脳から送られたメッセージを筋肉に伝える。

運動ニューロン疾患では、神経細胞が死んでしまうため、脳から筋肉に電気信号が届かなくなります。時間が経つにつれて、筋肉は衰えていきます。医師や看護師がこれを萎縮と呼ぶのを聞いたことがあるかもしれません。

このような状態になると、動きをコントロールすることができなくなります。歩くこと、話すこと、飲み込むこと、そして呼吸することが難しくなります。

運動ニューロン疾患の種類によって、影響を受ける神経細胞の種類が異なったり、原因が異なったりします。ALSは、これらの疾患の中で成人に最も多く見られる疾患です。

ここでは、運動ニューロン疾患の種類をいくつか紹介します。

筋萎縮性側索硬化症(ALS)

ALSは、上部運動ニューロンと下部運動ニューロンを侵す病気です。ALSになると、歩行、会話、咀嚼、嚥下、呼吸を助ける筋肉が徐々に制御できなくなります。時間が経つにつれて、筋肉は弱くなり、衰えていきます。また、筋肉が硬直したり、痙攣したりすることもあります。

ほとんどの場合、ALSは医師が散発性と呼ぶ病気です。つまり、誰でも発症する可能性があるということです。米国では、家族内で発症するケースは5％から10％程度にすぎません。

ALSは通常、40歳から60歳の間に発症する。症状が現れてから3〜5年生きる人がほとんどですが、中には10年以上生きる人もいます。

原発性側索硬化症（PLS)

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PLSはALSに似ていますが、上部運動ニューロンだけが侵されます。

手足の脱力感やこわばり、歩行の遅れ、協調性やバランス感覚の欠如が生じる。また、発話が遅くなったり、不明瞭になったりします。

ALSと同様、通常40〜60歳の人に発症します。筋肉は時間とともに硬くなり、弱くなります。しかし、ALSとは異なり、この病気では死にません。

進行性球麻痺（PBP)

ALSの一種です。この疾患を持つ人の多くは、最終的にALSを発症します。

PBPは、脳の底部にある脳幹の運動ニューロンを損傷します。

脳幹には、咀嚼、嚥下、発声を助ける運動ニューロンがあります。PBPになると、言葉が不明瞭になったり、咀嚼や嚥下が困難になったりすることがあります。また、感情をコントロールすることも難しくなります。意図せず笑ったり泣いたりすることもあります。

仮性球麻痺（Pseudobulbar Palsy

進行性球麻痺と似ています。話す、噛む、飲み込むなどの機能を司る運動神経が侵されます。仮性球麻痺は、笑ったり泣いたりすることをコントロールできなくなります。

進行性筋萎縮症（しんこうせいきんいしゅくしょう

ALSやPBPよりはるかに頻度の少ない疾患です。遺伝性のものと散発性のものがあります。進行性筋萎縮症は、主に下部運動ニューロンが侵されます。筋力低下は通常、手から始まり、その後、体の他の部位に広がっていきます。筋肉が弱くなり、けいれんを起こすこともあります。この病気は、ALSになる可能性があります。

脊髄性筋萎縮症（せきずいせいきんいしゅくしょう

下位運動ニューロンが侵される遺伝性の疾患です。SMN1という遺伝子に異常があると、脊髄性筋萎縮症になります。この遺伝子は運動ニューロンを保護するタンパク質を作っています。これがないと、運動ニューロンが死んでしまいます。そのため、上肢や腕、体幹に衰えが生じます。

SMAには、症状が最初に現れた時期によって、様々なタイプがあります。

1型（ウェルドニッヒ・ホフマン病とも呼ばれる）。1型（ウェルドニッヒ・ホフマン病とも呼ばれる）は、生後6ヶ月頃から発症します。このタイプの子どもは、自分で座ることができず、頭を持ち上げることもできません。筋力も弱く、反射も悪く、嚥下や呼吸にも問題があります。

2型。生後6ヵ月から12ヵ月の間に始まります。お座りはできますが、一人で立ったり歩いたりすることはできません。また、呼吸が困難になることもあります。

3型（クーゲルベルグ-ウェランダー病とも呼ばれる）。2才から17才の間に発症します。歩いたり、走ったり、立ち上がったり、階段を上ったりする能力に影響を及ぼします。背骨が曲がっていたり、関節の周りの筋肉や腱が短くなっていることもあります。

4型。通常、30歳以降に発症します。このタイプの人は、筋力低下、震え、痙攣、または呼吸困難があります。主に上腕と下肢の筋肉が侵されます。

ケネディ病

これも遺伝性で、男性のみが罹患します。女性は保因者になることがありますが、病気になることはありません。ケネディ病遺伝子を持つ女性は、50％の確率で息子に遺伝する。

ケネディ病の男性は、手の震え、筋肉のけいれん、顔や腕、脚の脱力感があります。飲み込みや会話にも支障をきたすことがあります。男性は乳房が肥大し、精子の数が少なくなることがあります。

運動ニューロン疾患とともに生きる

運動ニューロン疾患の種類によって、見通しは異なります。軽症のものもあれば、進行が遅いものもあります。

運動ニューロン疾患を治療する方法はありませんが、薬や治療によって症状を和らげ、生活の質を向上させることができます。

子供の筋肉を動かす能力に影響を与える遺伝性疾患、脊髄性筋萎縮症の原因、症状、治療法についてご紹介します。

脊髄性筋萎縮症（SMA）は、赤ちゃんや子どもがかかることが多く、筋肉を使うことが難しくなります。お子さんがSMAになると、脳と脊髄の神経細胞が破壊されます。脳は、筋肉の動きをコントロールするメッセージを送るのをやめてしまいます。

そうなると、お子さんの筋肉は弱く縮んでしまい、頭の動きをコントロールするのが難しくなり、助けを借りずに座ったり、歩いたりすることさえできなくなります。また、病状が悪化すると、嚥下や呼吸が困難になるケースもあります。

SMAにはさまざまなタイプがあり、どの程度深刻かは、お子さんがどのタイプであるかによって異なります。治療法はありませんが、治療によって症状を改善することができますし、場合によっては、お子さんがより長く生きられるようになることもあります。研究者たちは、この病気と闘うための新しい方法を見つけるために努力しています。

SMAを発症した子どもや大人には、それぞれ違った経験があることを心に留めておいてください。お子さんの動きがどんなに制限されても、この病気はお子さんの知能に何ら影響を与えません。友達を作ったり、社交的になることはできます。

脊髄性筋萎縮症の症状

症状は、SMAのタイプによって大きく異なります。

0型。0型は、SMAの中で最も希少で重症のタイプで、妊娠中に発症します。このタイプのSMAの赤ちゃんは、子宮の中であまり動かず、関節の問題、弱い筋力、呼吸のための弱い筋肉を持って生まれてきます。呼吸の問題があるため、生存できないことが多いのです。

1型。これも重度のSMAのタイプです。頭を支えることができず、手助けなしでは座ることができません。手足が不自由で、飲み込みに問題があることもあります。

最も心配なのは、呼吸をコントロールする筋肉の弱さです。1型SMAのほとんどの子どもは、呼吸の問題があるため、2歳を過ぎても生きられません。

医療チーム、家族、聖職者など、お子さんがこの病気と闘っている間、必要な心の支えとなる人たちと連絡を取り合いましょう。

2型 生後6〜18ヶ月のお子さまがかかります。症状は中程度から重度まであり、通常、腕よりも脚に症状が出ます。お子さんは、助けを借りながら座ったり、歩いたり、立ったりすることができるかもしれません。

2型は、慢性乳児SMAとも呼ばれます。

3型 このタイプの症状は、2歳から17歳のときに始まります。最も軽症のタイプです。ほとんどの場合、手助けなしで立ったり歩いたりすることができますが、走ったり、階段を上ったり、椅子から立ち上がったりすることに問題があるかもしれません。後年、移動のために車いすが必要になることもあります。

3型は、クーゲルベルグ-ウェランダー病や若年性SMAとも呼ばれます。

4型 この型のSMAは、大人になってから発症します。筋力低下、痙攣、呼吸困難などの症状があります。通常、上腕と脚だけが侵されます。

しかし、理学療法士の助けを借りて練習をすれば、動き続けることができ、さらに良くなっていくことができます。

このタイプのSMAが人に与える影響には、多くの違いがあることを覚えておくことが大切です。例えば、多くの人は何年も働き続けることができます。同じような症状を持つ人たちや、自分が経験していることを理解している人たちと会う方法について、主治医に尋ねてみてください。

脊髄性筋萎縮症の原因

SMAは家族間で受け継がれる病気です。もしあなたのお子さんがSMAであれば、それは壊れた遺伝子のコピーを2つ、それぞれの親から受け継いでいるからです。

そうすると、特定の種類のタンパク質を作ることができなくなります。それがないと、筋肉をコントロールする細胞が死んでしまうのです。

もし、あなたの子供が片方からだけ壊れた遺伝子を受け継いだ場合、SMAにはなりませんが、この病気のキャリアになります。あなたの子供が成長したとき、その壊れた遺伝子が自分の子供に受け継がれる可能性があるのです。

脊髄性筋萎縮症の診断

SMAは、症状が他の疾患と似ていることがあるため、診断が難しいことがあります。診断のために、医師は以下のような質問をします。

• 赤ちゃんは、頭を上げたり、寝返りを打ったりするなどの発達の節目を逃していませんか？

• お子さんは、一人で座ったり立ったりすることが苦手ですか？

• お子さんが呼吸困難になっているのを見たことがありますか？

• その症状に気づいたのはいつ頃ですか？

• ご家族の中に同じような症状の方はいらっしゃいますか？

医師は、診断に役立ついくつかの検査を指示することもあります。例えば、お子さんの血液を採取して、SMAの原因となる遺伝子の欠落や破損がないかどうかを調べることがあります。また、クレアチンキナーゼ(CK)を調べる血液検査も行われるかもしれません。この酵素は、弱った筋肉から漏れ出すものです。血中CK濃度が高いことは常に有害ではありませんが、筋肉が損傷している可能性を示しています。

他の検査は、同様の症状を持つ疾患を除外する。

• 筋電図（EMG）のような神経テスト。医師が子供の皮膚に小さなパッチを貼り、神経を通して電気インパルスを送り、筋肉にメッセージを送っているかどうかを確認します。

• CT これは、お子さんの体の内部を詳細に画像化する強力なX線検査です。

• MRI。強力な磁石と電波を使用して、お子さまの体内の臓器や構造を撮影するものです。

• 筋肉組織生検。この検査では、医師が筋肉に針を刺すか、お子さんの皮膚に小さな切り込みを入れて、筋肉細胞を採取します。

医師への質問

• この症状で他の人を治療したことがありますか？

• どのような治療法をお勧めしますか？

• 子供の筋肉を強く保つための治療法はありますか？

• 子どもが自立するためにできることは？

• SMAの家族を持つ人と連絡を取るにはどうしたらいいですか？

脊髄性筋萎縮症の治療について

FDAは、SMAの治療薬として、ヌシネルセン（Spinraza）、onasemogene abeparvovec-xioi（Zolgensma）、risdiplam（Evrysdi）の3剤を承認しています。いずれもSMAに関与する遺伝子に影響を与える遺伝子治療の一形態である。SMN1およびSMN2遺伝子は、筋肉の動きを制御するのに役立つタンパク質を作るための指示を体に与えます。

• ヌシネルセン（スピンラザ）。この治療法は、SMN2遺伝子を調整し、より多くのタンパク質を作らせるものです。SMAの子供と大人の両方に使用されます。医療チームは、脊髄の周りの液体に薬剤を注射します。準備と回復の時間を含めると、少なくとも2時間かかり、数回行う必要があり、その後4ヶ月ごとに再注射します。研究によると、この薬を使用した人の約40％が、より強くなり、病気の進行を遅らせることができるそうです。

• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)。これは問題のあるSMN1遺伝子を置き換えるものです。2歳以下のお子さんに使われます。医療チームは、カテーテルと呼ばれる小さなチューブを腕や手の静脈に直接挿入します（点滴）。そして、SMN遺伝子のコピーをチューブを通して、運動ニューロン細胞の特定のグループに送ります。これは一度だけ行う必要があります。研究では、オナセムノジン・アベパルヴォヴェック・シオイは、SMAの子どもたちが、頭をコントロールしたり、支えなしに座ったりといった、特定の発達のマイルストーンに早く到達するのを助けました。

• Risdiplam（Evrysdi）。この治療法は、SMN2遺伝子がタンパク質の生産を阻害するのを阻止し、タンパク質が必要に応じて神経細胞に到達できるようにします。臨床試験では、12ヵ月後に41％の方に筋機能の改善が認められました。

遺伝子治療以外にも、医師は症状を管理するためのいくつかの方法を提案することがあります。

• 呼吸。SMA、特に1型と2型では、筋肉が弱いため、肺に空気が入りにくく、出にくい状態になります。このような場合、特殊なマスクやマウスピースが必要になることがあります。重症の場合は、呼吸を補助する機械を使用することもあります。

• 飲み込みと栄養 口やのどの筋肉が弱いと、SMAの赤ちゃんや子どもは、吸ったり飲み込んだりすることが難しくなります。そのような状況では、お子さまは十分な栄養を摂ることができず、成長に支障をきたす可能性があります。主治医は、栄養士と一緒に働くことを勧めるかもしれません。栄養チューブを必要とする赤ちゃんもいます。

• 運動する 理学療法や作業療法では、エクササイズや日常的な活動を行うことで、お子様の関節を保護し、筋肉を丈夫にすることができます。セラピストは、脚の装具、歩行器、電動車いすを勧めることがあります。特別な道具を使えば、コンピューターや電話を操作したり、字を書いたり絵を描いたりすることができます。

• 背中の問題 SMAが子供の頃に始まると、子供の背骨にカーブができることがあります。背骨がまだ成長している間は、医師が背中に装具をつけるように勧めるかもしれません。成長が止まると、手術で治す場合もあります。

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脊髄性筋萎縮症の子どもへの配慮

日常生活における基本的な作業をお子さんにさせるために、家族としてできることはたくさんあります。医師、セラピスト、支援団体からなるチームが、お子さんのケアや、ご家族との交友関係や活動の維持のお手伝いをします。

お子さんは、おそらく様々なタイプの医師による生涯のケアが必要になるでしょう。診察を受ける必要があるかもしれません。

• 肺の専門医：肺を治療する医師

• 神経の問題を扱う専門医、神経科医

• 整形外科医（骨の問題を治療する医師

• 胃の病気を診る専門医「消化器病専門医

• 食べ物が子どもの健康に与える影響の専門家である栄養士

• 理学療法士：お子様の運動機能を向上させるための訓練を受けた人たち

このチームは、お子さんの健康に関する意思決定を支援することができます。ケアに追われないようにすることが大切です。同じような境遇の人と経験を分かち合えるサポートグループがないか調べてみましょう。

脊髄性筋萎縮症の見通し

見通しは、症状がいつから始まり、どの程度重いかによって異なります。重症の1型であれば、生まれてから生後6カ月くらいまでに症状が出ます。一般的に、1型では生後3カ月までに病気の症状が出始めます。発達が遅れ、お座りやハイハイができないこともあります。

このタイプの子どもは通常2歳以上にはなりませんが、医師やサポートチームの助けにより、快適な生活を送ることができます。

他のタイプのSMAでは、医師は何年も、多くの場合は一生を通じて、子どもの症状を和らげる手助けをすることができます。

SMAを発症している子どもや大人には、それぞれ違った経験があることを心に留めておいてください。あなたのお子さんのために作られた治療計画は、より良い生活の質を保つために役立ちます。

脊髄性筋萎縮症サポート

このような団体がサポートをしてくれます。

• キュアSMA。SMAの治療と治癒を目的とした研究に資金を提供しています。SMAを治療するための研究に資金を提供し、早期診断と治療の重要性に焦点を当てた「SMArt Moves」活動を展開しています。また、キュアSMAは、地域の支部やウェブサイトを通じて、新たに診断された人々への情報提供など、人々や家族のサポートを行っています。

• 筋ジストロフィー協会。この団体では、お住まいの地域のサービスやサポートグループに関する情報やリンクが掲載されています。

• SMA財団。SMAの治療法の探求、研究者との協力、臨床試験の開発、この遺伝的疾患についての啓蒙を使命としている。

腕の筋肉が硬く曲がってしまう上肢痙縮の原因、症状、治療法についてご紹介します。

上肢痙縮は、腕の動かし方に影響を与える症状です。筋肉が硬くなったり、屈曲したりします。時には、腕が痙攣したり、コントロールできないような動きをすることがあり、これをスパズムと呼びます。

痙性は、あなたの bodys の神経系が損傷した後、通常、ストローク、病気、または傷害によって発生します。その生命を脅かすが、それは痛みを伴うことができます、あなたの日常生活に大きな影響を与える。着替えや入浴などの作業も難しくなります。

しかし、上肢痙縮の治療の見通しは、これまでよりも良くなっています。筋肉をより柔軟にし、腕の動きをよりよくコントロールできるようにする治療法がたくさんあります。症状が改善されれば、治療を減らすことができるかもしれません。

原因について

筋肉は、全身に枝分かれしている神経から電気信号を受けると動きます。この信号は、脊髄と脳から送られてきます。脳や脊髄がダメージを受けると、その信号が正しく送られなくなります。不均等な信号伝達は、筋肉を曲げたり、硬直させたり、痙攣させたりする原因となります。

脳や神経系にダメージを与え、上肢痙縮を引き起こす可能性があるものがいくつかあります。

• 脳卒中（脳梗塞

  脳卒中は、脳への動脈が血栓でふさがれたり、破裂したりすることで起こります。脳細胞が必要な血液や酸素を得られず死んでしまい、体内の一部の神経に問題が生じることがあります。

• 病気について

  多発性硬化症や脳性麻痺のように、神経系を破壊するもの

• 傷害

脳卒中や脳梗塞を発症してから数週間、数ヶ月、あるいは数年間は、上肢痙縮の症状が現れない場合があります。この症状は、以下のようなことがあります。

• 腕の筋肉が硬くなる

• ピクピクとした動きや、コントロールできないような動き

• 腕をうまく使えない、動かせない

• 肘や手首、指の筋肉が硬くなる

• 腕が脇腹に押しつけられるなど、不快な姿勢で動かなくなる。

• 肩が回転している

• 肘や手首が曲がっている

• 手をこぶしに握っている

• 腕、肘、手首、または指を動かしたり伸ばしたりするときに困難または痛みがある。

治療をしないと、筋肉がこれらの位置で固まっているように見えることがあります。痙攣や硬直があると、服を着るといった通常の作業が非常に困難になります。

脳卒中や脳梗塞を発症した後、筋肉の硬直や痙攣、手足のこわばりに気づいたら、すぐに医師に相談しましょう。

診断の取得

脳と神経系の問題を治療する専門家である神経科医に診てもらう必要があります。

神経科医は、身体検査と筋肉の動きをテストし、腕、肘、手首、手をどの程度コントロールできるかを調べます。彼らは、彼らがどのようにしなやかであることを確認するためにあなたの関節を曲げます。彼らはどのように多くの制御を参照してくださいに自分であなたの腕を移動するように要求されることがあります。

また、医師はあなたの症状について、以下のような質問をします。

• どの筋肉に痙攣が起きているのか？

• いつから始まったの？

• どれくらいの頻度で持っていますか？

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• 何かで筋肉が良くなったり悪くなったりしますか？

• 痛みやこわばりはありますか？

• 日常の仕事や身の回りのことで困っていることはありますか？何がつらいですか？

また、腕の筋肉や神経がどの程度働いているかを見るために、筋電図（EMG）と呼ばれる検査を行うこともあります。この検査では、あなたは座るか横になり、技術者があなたの腕に電極を付けます。電極は、あなたの筋肉に行く小さな針と theyre あなたの筋肉と神経の電気を測定することができますマシンにワイヤで接続があります。医師は、機械が活動を記録することができるように、ゆっくりと腕を曲げたり緩めたりするように指示します。彼らはまた、簡単にあなたの筋肉を動かすことができないときにまだ起こるかどうかを確認する痙攣を持っている領域を麻痺させるために薬を注入することがあります。検査は30分～1時間かかります。

医師への質問

自分の症状についてできるだけ多くのことを知り、症状をコントロールし、より良くするための方法を学びましょう。以下のようなことを尋ねるとよいでしょう。

• 痙性の原因は何ですか？

• 治療法にはどんなものがあるの？

• どれが一番いいんだろう？

• 薬を飲むとどんな気分になる？

• 理学療法は必要ですか？

• どのくらいの期間、治療が必要ですか？

• 腕のこわばりをなくすにはどうしたらいいですか？

治療法

上肢痙縮の治療の目標は、筋肉が硬くなりすぎないようにし、腕をより自由に動かせるようにすることです。筋肉を動かし続け、筋肉が硬くなったり痛みが強くなったりするのを防ぐために、治療を受けることが重要です。

あなたの医師は、あなたがどのように健康であり、あなたが持っている症状に基づいて治療をお勧めします。いくつかの選択肢の中から、あなたに合ったものを選んでください。

• ストレッチのような運動

  は、関節や筋肉がより柔軟になるのを助けるかもしれません。理学療法士がそれらを教えてくれる。

• ブレースまたはスプリント

  は、筋肉や関節を正しい位置に保持し、硬くなり過ぎないようにします。

• オナボツリヌムトキシンエー

  (ボトックス）、アボボツリヌムトキシンA（ディスポート）は、上肢・下肢痙縮の治療に用いられ、筋肉をリラックスさせ、痙攣を緩和させることができます。医師は、筋肉に直接注射することができます。ボトックスとディスポートには、呼吸や嚥下の問題など、深刻な副作用の可能性がありますので、必ず医師と相談してください。

• 薬物について

  バクロフェン（リオレサール、オゾバックス）、クロナゼパム（クロノピン）、ジアゼパム（バリウム）、チザニジン（ザナフレックス）など、筋肉をよりリラックスさせる作用のある薬もあります。

• 神経ブロック注射を行います。

  筋肉を痙攣させる神経を麻痺させる薬を注射することで、他の薬が効かない場合に痙攣を止めることがあります。

• 外科手術

  神経や腱と痙攣している筋肉との間の接続を切断する方法。他の治療法がうまくいかない場合、医師がこれを勧めることがあります。

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病状が良くなれば、治療を減らすことができるかもしれません。治療計画をしっかり守り、体調の変化があれば医師に伝えることが大切です。

自分を大切にする

治療と並行して、筋肉や関節をできるだけ柔軟に保つためにできることがあります。

• できるだけ活動的に過ごしましょう。運動は筋肉をほぐし、柔軟性を高めます。水泳や筋力アップのための運動は特に効果的です。ゲームやスポーツをしたり、普通の家事をしたりして、活動的に過ごし、こわばった手足を動かしてみましょう。

• 十分な睡眠をとる。疲れがたまっていると、症状が悪化することがあります。

• リラックスする方法を見つける。ストレスは痙性を悪化させるので、自分が楽しめる静かな活動を見つけること。読書や散歩、瞑想などをしてみましょう。

期待すること

上肢痙縮は、治療を行わなければ、時間とともに筋肉が硬くなり、痛みが強くなる可能性があります。しかし、新しい治療法により、腕をより良くコントロールできるようになり、活動的な生活を送ることができるようになります。理学療法士や作業療法士は、柔軟性を高める方法や、より簡単な新しい作業方法を見つけるお手伝いをします。

サポートを受ける

米国脳卒中協会(ASA)などの団体から、役に立つ情報やサポートを得ることができます。お住まいの地域の脳卒中サポートグループを探したり、オンラインでグループに参加することができます。

ASAの電話番号：888-478-7653に電話すると、訓練を受けたボランティアがサポートやアドバイスをしてくれます。

遺伝性で進行性の脳疾患であるハンチントン病の原因、症状、治療法について、医師が解説します。

ハンチントン病（HD）とは、遺伝性の致死的疾患で、脳の神経細胞が

が壊れていきます。そのため、身体的・精神的能力が弱まり、時間とともに悪化していきます。治療法はありません。発症が早い場合は、若年性ハンチントン病と呼ばれます。

ハンチントン病と診断されると、かなりショックを受けるかもしれません。受け止めるべきことがたくさんあるのです。

しかし、ソーシャルワーカーやセラピスト、サポートグループなどのサポートシステムを利用することで、その道のりを少し楽にすることができます。ハンチントン病患者は、医療チームの助けを借りながら、何年も自立して生活することができます。

ハンチントン病の症状

ハンチントン病は、中年期に初めて症状が現れることもありますが、小児期から高齢期まで、誰でも発症する可能性があります。30～40歳代で初めて症状が現れることが多いようです。10年から25年の間に、この病気は脳の神経細胞を徐々に死滅させます。この病気は、身体、精神、感情に影響を及ぼします。20歳未満で発症した場合は、若年性ハンチントン病と呼ばれ、より早く悪化する可能性があります。

症状は人によって大きく異なります。また、ストレスや興奮が症状を悪化させることもあります。

症状には、発見しやすいものとそうでないものがあります。

体重の減少は、どの段階でも気になるものです。

ハンチントン病の症状は、段階的に進行する傾向があります。

初期症状

初期段階では、運転や仕事を続けることが可能なほど微妙な変化です。ただ、少し手助けが必要な場合もあります。

一般的な初期症状は以下の通りです。

• 新しいことを学ぶのが苦手

• 意思決定が苦手

• 記憶力の低下

• 気分の落ち込み

• 不器用

• 眼球運動が遅い、または異常である

• 筋肉に異常がある（ジストニア）

• 眠れない（不眠症）

• 気力の喪失、疲労感

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中期の症状

時間が経つにつれて、日常生活に支障をきたすようになります。例えば、物を落としたり、転んだりするようになるかもしれません。また、会話や嚥下が困難になることもあります。

整理整頓が難しくなることもあります。また、感情の変化が人間関係を圧迫することもあります。

一般的なミドルステージの症状には、以下のようなものがあります。

• 制御不能な痙攣運動（コレア）

• 歩行に支障がある

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コンフュージョン

• 記憶喪失

• パーソナリティの変化

の場合

• 音声の変化

• 思考能力の低下

• 嚥下障害

• 呼吸の問題

• 死、死、または自殺を考える

• 体重減少

• 強迫性障害（OCD）、双極性障害、躁病の発症？

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後期症状

この段階になると、ハンチントン病患者は自分の世話を他人に頼らなければならなくなります。歩くこと、話すことができなくなります。そわそわした動きがひどくなることもあれば、収まることもあります。

若年性ハンチントン病の症状

ハンチントン病の進行が早く、以下のような症状が現れます。

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歩行が固い、またはぎこちない

• 不器用になることが多くなる

• 話し方の変化

• 注意力が低下する

• 学校の成績が急に悪くなった

• 行動上の問題

• 震動

• 発作

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ハンチントン病を診断する

診断には、家族歴が大きな役割を果たします。医師は、あなたの病歴について質問し、身体検査を行います。ハンチントン病が疑われる場合、神経科医がさらに詳しい検査を行います。

神経科医は検査を行うことがあります。

• 反射神経

• 筋力

• バランス

• 触覚

• 視覚

• 聴力

• 気分・精神状態

• 記憶

推論

• 思考力

• スピーチ

ハンチントン病の治療と家庭療法

ハンチントン病の治療は、今のところ症状を管理することです。

• 薬物療法は、そわそわした動きをコントロールするのに役立ちます。主治医は、副作用を管理し、必要に応じて薬を変更するために、あなたと緊密に連携することができます。

• 抗精神病薬の中には、動きをコントロールする副作用があり、人によっては役に立っているものもあります。

• 抗うつ剤は、強迫性障害にも効果があります。

• 気分安定薬は気分障害の症状を和らげることができるが、他の副作用を引き起こす可能性がある。

• 言語療法は、発声や嚥下に問題がある場合に有効な場合があります。

• 作業療法や理学療法は、動作をよりうまくコントロールする方法を学ぶのに役立つ場合があります。また、手すりなどの補助器具は、変化する身体能力を管理するのに役立ちます。

• 栄養サポート：特殊な食器の使用から、栄養価の高い食品を中心とした食事、後期には経管栄養の補充まで、さまざまなサポートを行います。

• 運動は非常に有効です。ハンチントン病患者でも、できる限り健康で活動的な人は、そうでない人よりもうまくいくようです。

• 心理療法では、感情や考え方の変化に対処する方法を学ぶことができます。このような場合、タスクを簡単なステップに分割するなどの戦略が、あなたやあなたの家族にとって、この変化を少しでも楽にするために大いに役立つかもしれません。

家族も家庭を変えることで、手助けすることができます。

• 健康的な体重を維持するために、食事を多めに出したり、高カロリーのサプリメントを追加する。

• 食事の時間帯に気が散ることを制限する?

• 咀嚼しやすく、飲み込みやすい食品を選ぶ。

• フォークなど、運動能力の低い人向けに作られた食器を使う。

• ストローや飲み口が付いた蓋付きのコップを使う。

• 規則正しい生活を心がける。

• 電話やパソコンのリマインダーを利用して、タスクを実行する。

• できるだけ穏やかで、シンプルで、ストレスの少ない生活を心がける。

• 子どもの場合は、スクールカウンセラーと連携して教育計画を立てる。

• 友人に会い、できるだけ社会的な交流を維持する。

• 可能であれば、家に車いす用のスロープやエレベーターをつける。

• 浴室、ベッドの横、階段に安全バーをつける。

• 音声で操作できる照明などのスマートホーム機能を利用する。

• 電子音声プログラムや絵文字を利用して、コミュニケーションを図る。

ハンチントン病の原因

1993年、研究者はハンチントン病の原因となる遺伝子を発見しました。この遺伝子は誰もが持っていますが、一部の家系では、親から子へ異常な遺伝子が受け継がれることがあります。親がハンチントン病であれば、50％の確率でその遺伝子を持っており、病気を発症する。

また

• 男性も女性も同じように異常遺伝子を受け継ぐ可能性があります。

• 異常な遺伝子を持っていなければ、ハンチントン病になることも、子供に遺伝することもない。

• この病気は世代を飛び越えることはない

あなたやあなたの家族がハンチントン病の検査を受ける予定があ るなら、まず専門家の遺伝カウンセリングを受けるとよいでしょう。カウンセラーは、検査結果から何を予期すべきかを説 明する手助けをしてくれます。

ハンチントン病の遺伝子に関する知識を得たことで、科学者はこの病気が脳にどのような影響を及ぼすのかについて多くを学ぶことができました。さらに重要なことは、この発見が将来の治療への道を開くことにつながるかもしれないということです。

進行性多巣性白質脳症（PML）は、免疫力の弱い人に発症する重篤な病気です。

脳の白質（ミエリンと呼ばれる物質を作る細胞）にダメージを与えます。ミエリンは神経を保護する物質で、これを失うと、動いたり、考えたり、感覚を感じたりすることが難しくなります。

PMLは非常に深刻な病気で、命にかかわることもあります。

JCウイルスと呼ばれるウイルスによって引き起こされます。ほとんどの成人はこのウイルスを保有しており、通常は健康上の問題は起こりません。しかし、免疫力が低下している場合、つまり病気に対する体の自然な防御機能がうまく働いていない場合には、発症する可能性があります。

症状について

PMLの最初の兆候は、最初に損傷を受けた神経によって、人によって異なることがあります。しかし、多くの場合、以下のような症状が現れます。

• 不器用さや協調性の喪失

• 歩行困難

• 顔面下垂

• 視力低下

• 性格の変化

• 会話に支障をきたす

• 筋力が低下している

PMLでは発作が起こることもあります。

危険因子

20万人に1人程度の割合でPMLに罹患すると言われています。これは、米国と欧州を合わせると、年間約4,000人が発症していることになります。

PMLは、免疫系を攻撃するエイズに罹患している人に最も多く起こります。しかし、ある種の癌を患っている人や、移植された臓器が拒絶反応を起こさないようにする薬を飲んでいる人も、リスクが高くなります。

中枢神経系を攻撃する多発性硬化症や、関節リウマチや狼瘡のような他の免疫系の問題を抱えている人々にもリスクがあるかもしれない。米国の安全保障当局は、多発性硬化症の治療に使われるいくつかの薬剤を使用した少数の人々がPMLを発症したことから、PMLはその副作用の可能性があると発表しています。

診断について

PMLに罹患している可能性があると医師が判断した場合、磁気共鳴画像装置（MRI）を用いて脳のスキャンを行います。これは、強力な磁石と電波を使って、詳細な画像を作成するものです。病変（損傷した組織の斑点）を探し、病気がそこにあることを示します。

MRIではっきりしない場合は、脳の生検を行うことがあります。顕微鏡で病気の兆候を見るために、脳から小さな組織のサンプルを採取します。

また、脊髄穿刺といって、背中に針を刺して、脳や脊髄の周りの液体を採取することもあります。

治療法

PMLを治療する最良の方法は、あなたの免疫力を低下させているものと闘うことです。エイズを引き起こすウイルス（HIV）を攻撃する薬を飲んだり、免疫系に影響を与えるような薬を避けたりすることが考えられます。また、化学療法のような、感染症のリスクを高めるような治療も避ける必要があるかもしれません。

研究者はJCウイルスに対抗する他の薬剤を見つけようとしていますが、広く使用することが承認されているものはありません。

ウイルスに殺された白質は再び成長しないので、症状は永久に続くかもしれません。PMLを発症した多くの人は、神経障害の影響を受けながら生活しています。これらは、脳卒中によって引き起こされる問題と似ており、麻痺や記憶喪失を含む可能性があります。

視覚と運動に影響を与える病気、視神経脊髄炎を医師が解説します。

NMOは、体の免疫系が中枢神経系（脳と脊髄）の健康な細胞を攻撃することで発症します。この攻撃は数日から数週間にわたって起こることがあり、これを単相性NMOと呼びます。また、発作の間隔が数ヶ月から数年と長くなることもあります。これは再発性NMOと呼ばれます。再発性NMOでは、症状は治まるものの、時間の経過とともに再発・悪化することがあります。

単相性NMOは男性も女性も同じように発症しますが、再発性NMOは女性の方が男性よりはるかに多く発症します。また、子どもがかかることもあります。

症状について

NMOの症状は2つに分類されます。これらの症状がある場合は、医師の診察を受けましょう。

• 視神経炎：視神経（目から脳への情報伝達）に炎症が起こります。目の中に突然の痛みを感じることがあります。その後に、はっきり見えない、あるいは失明するといった問題が起こることがあります。通常、片方の目だけに起こりますが、両方に起こることもあります。

• 横紋筋炎：脊髄に炎症が起こります。手足に痛み、脱力感、しびれ、麻痺などの問題が生じることがあります。また、膀胱や腸のコントロールが効かなくなることもあります。吐き気、嘔吐、しゃっくり、肩こり、頭痛などの症状が出ることもあります。

NMOを発症した子どもは、混乱しているように見えたり、発作を起こしたり、昏睡状態に陥ることがあります。

NMOはMSではありません

同じく炎症を起こし、動くのが困難になる病気として、多発性硬化症（MS）があります。医師は以前、NMOをMSの一種だと考えていました。今、研究によって、両者は異なることが分かっています。

• MS は通常よりゆっくりと、長い時間をかけて発生します。

• NMOの血液検査はあるが、MSの血液検査はない。

• MRIは通常、NMOを初めて発症したときは正常に見えますが、MSの場合はそうではありません。

• NMOでは、吐き気、嘔吐、しゃっくりが出ることがあります。これは通常、MSでは起こりません。

原因

NMOの原因については、医師もよく分かっていません。しかし、NMOの患者さんの多くは、他の自己免疫疾患にもかかっており、体が誤って健康な細胞を攻撃してしまうことがあります。あるいは、家族にそういった自己免疫疾患を持つ人がいるかもしれません。自己免疫疾患の例としては、1型糖尿病、関節リウマチ、乾癬、白斑などがあります。

診断名

医師はあなたを診察し、思考力、視力、言語、体力、反射神経をチェックします。背骨から採取した体液や血液を検査することもあります。NMOの70％以上の人は、血液中に抗体と呼ばれるタンパク質を持っています。

また、医師は、背骨に炎症があるかどうかを調べるために、背骨を見ることもあります。その方法のひとつが、MRI（磁気共鳴画像法）と呼ばれる検査です。これは、大きな磁石とコンピュータを使用して脊髄の画像を作成するものです。

また、目の治療を専門とする医師（眼科医）に診てもらい、光干渉断層計（OCT）を使って視神経の損傷を調べることも必要かもしれません。

治療方法

NMOの治療法はありませんが、以下のような症状を和らげる薬やその他の治療法があります。

発作を予防する薬。最近、FDAは2つの治療薬を承認しました。Eculizumab (Soliris), inebilizumab-cdon (Uplizna), and? satralizumab-mwge (Enspryng) work by targeting the defective antibodies that attack the healthy cells in your body, trigigering NMO. 医師は、あなたの免疫システムを抑制するために、他の薬剤を処方することがあります。

ステロイド。医師は、炎症を抑えるステロイドやコルチコステロイドを処方するようです。他の薬は、あなたの体が良い細胞を撃退しないようにし、将来の発作を防ぐのに役立つかもしれません。これらの薬剤は、腕の静脈に点滴で投与されます。

血漿交換。プラズマフェレーシスと呼ばれるこの治療法は、血液中の有害な抗体を除去するものです。機械で血液の異なる部分を分離し、血漿を代用品と交換します。その後、新しい血液が体内に戻されます。

筋肉が弱くなったり、動かせなくなったりするこの一群のまれな病気の原因、症状、治療法についてご紹介します。

多くの人は、小児期や10代で症状が出ます。また、60代や70代になるまで症状が現れない人もいます。

運動、薬、特定の食べ物などの誘因によって、発作が起こることがあります。食事や行動を少し変えるだけで、発作を防げることもあります。薬も有効です。

PPPの治療法はありませんが、PPPを発症した人の中には、活動的な生活を送ることができる人もいます。しかし、症状が重い人は、活動的になるのは難しいでしょう。

PPP は、theres あなたの筋肉細胞、具体的には、主要なミネラル – ナトリウム、塩化物、カルシウム、カリウム – それらのフローと out を聞かせてチャネルと問題が発生します。筋肉は、細胞の内側と外側にあるこれらのミネラルのバランスが適切でなければ動きません。

PPPにはいくつかの種類があります。細胞内のナトリウム、塩化物、カルシウム、カリウムの流路に問題がある場合、どのような種類のPPPになるかが決まります。

• 低カリウム性周期性麻痺（hypoKPP）。血液中のカリウム濃度が低くなりすぎた場合に起こります。

• 高カリウム性周期性麻痺(hyperKPP)：血液中のカリウム濃度が高くなりすぎた場合に起こります。

• 先天性パラミオトニア：筋肉細胞内のナトリウムとカリウムのバランスが崩れる。

• アンデルセン・タウィル症候群(ATS)。カリウムが筋肉細胞に正しく出入りしない。血液中のカリウムが多すぎたり、少なすぎたり、適量であったりすることがあります。

周期性麻痺は、他の疾患や二次的な疾患によって引き起こされることがあります。これは、甲状腺中毒性周期性麻痺（TPP）の場合です。この病気の人は、甲状腺で甲状腺ホルモンが過剰に作られます。これが、血液中のカリウム濃度の低下と相まって、低KPPと似たような症状を引き起こします。この症状は、アジア系、ネイティブアメリカン、ラテンアメリカ系の男性に多くみられます。

原因

PPPは、筋肉細胞内のナトリウム、塩化物、カルシウム、カリウムのチャネルを制御する遺伝子の欠陥によって引き起こされます。これらのミネラルのバランスが崩れると、神経が筋肉に信号を送っても、筋肉がうまく動かなくなります。信号に対する反応が鈍くなり、筋肉が弱く感じられるようになります。ひどくバランスが崩れると、筋肉が動かなくなったり、麻痺したりします。

通常、子供は両親のどちらかから欠陥のある遺伝子を受け継ぎます。お父さんやお母さんは病気の症状がなくても、子供に遺伝します。稀に、この遺伝子を持つ親がいない場合でも、この病気にかかる人がいます。

あることがきっかけで、子供や大人の筋力低下や麻痺の発作が起こることがあります。こんな時に症状が出るかも

• カリウムの摂りすぎ、摂りなさすぎ

• 炭水化物を多く含む食品を食べる

• 食事しない時間が長くなりすぎる

• 運動後、特に激しい運動の後は安静にする

• 長時間座り続ける

• 朝や昼寝の後に目を覚ます

• ストレスを感じる

• 寒い季節に外に出る

• お酒を飲む

• 筋弛緩剤、喘息薬、鎮痛剤、一部の抗生物質などの薬を飲む

症状

PPPの主な症状は、筋肉が弱くなったり、まったく動かせなくなったりするエピソードです。発作は、毎回、前回とは異なることがあります。時には、片方の腕や脚だけに症状が現れることもあります。また、全身に症状が出ることもあります。

また、それほど一般的ではありませんが、発作の最中に他の症状が出る人もいます。

• 顔面の衰弱

• 筋肉痛やこわばり

• 不規則な心拍

• 呼吸や飲み込みに問題がある

PPPの種類によって、症状のパターンが異なることがあります。例えば

HypoKPPです。

• 毎日発作がある場合もあれば、年に1回ある場合もあります。

• 発作は1時間から1～2日続くこともあります。

• 人によっては、日によって弱さが変わることもあります。その後、筋肉が永久に弱くなり、症状が重くなる可能性があります。

ハイパーKPP

攻撃は短くて済みますが、より頻繁に起こる可能性があります。

先天性パラミオトニア

• 症状は、顔、舌、手の筋肉に顕著に現れます。足は通常、あまり影響を受けません。

• 数秒から数分間は筋肉を緩めることができませんが、数時間、時には数日間、筋力低下が続くことがあります。

• 年齢が上がるにつれて、発作の回数が少なくなる可能性がある。

アンデルセン・タウィル症候群

• 発作は1時間から数日続く。

• このタイプの人は、他にも次のような症状があります。

  • 速い心拍やその他の不規則な心拍

  • 背骨が曲がっている（脊柱側弯症）

  • 手足の指が曲がった状態

  • 手や足が小さい

  • 顔の変化（広い額、低い耳、丸い鼻、大きく開いた目など

筋肉は通常、発作の間に元に戻ります。この病気の中には、時間が経つにつれて筋肉が傷つき、結局衰弱が治らないものもあります。

診断を受ける

PPPの正しい診断を得るには、しばしば時間がかかります。PPPは稀な疾患であり、その症状はより一般的な健康上の問題と類似しています。また、多くの医師がこの病気についてあまりよく知らないのです。正しい診断を得るためには、神経科医や身体医学・リハビリテーションの専門家など、神経筋の状態に精通した専門家に診てもらうことが必要かもしれません。

あなたやあなたのお子さんがPPPであるかどうか、また病気の種類を調べるために、医師は以下のような質問をするかもしれません。

• 症状はいつから始まりましたか？

• ご家族の中にPPPの方はいらっしゃいますか？

• エピソードの間はどうなるのでしょうか？

• 筋力低下や心拍が速くなったり、不規則になるなど、具体的な症状に気づきましたか？

• 何が発作を引き起こすと思われますか？例えば、特定の食べ物や運動の後に起こりやすいですか？

医師は、他の疾患があなたやお子さんの症状を引き起こしていないかどうか、いくつかの検査を行うことがあります。PPPの可能性がある場合、これらの検査で確認されます。

• 血液検査で、カリウムや甲状腺などの濃度を調べます。

• 筋肉や神経の働きを見る筋電図（EMG）、神経伝導検査

• 心電図（EKG）により、心臓の状態を調べる

• 筋生検で異常な筋細胞を調べる

担当医への質問

• 私や子どもの食事はどうしたらよいですか？

• 私や子どもの活動レベルを変える必要がありますか？

• どんな薬が効くのでしょうか？

• これらの薬には副作用があるのでしょうか？

• 症状が良くなっているのか、悪くなっているのか、どうしたらわかるの？注意すべき新しい症状はありますか？

• どのくらいの頻度で受診すればいいのですか？

治療について

PPPの主な治療法は、発作の引き金となるものを避けることです。食事や運動の習慣を変える必要があるかもしれません。しかし、薬によって体内のカリウムのバランスをコントロールすることもできます。具体的な治療法は、PPPの原因によって異なります。

FDA は、薬剤、ジクロルフェナミド (Keveyis) 低 KPP、高 KPP、および同様の条件を治療するために承認しています。その錠剤は、毎日服用することで、発作を少なくすることができます。

hypoKPP を持つ人々 も薬アセタゾラミド (Diamox) カリウムのレベルのバランスを維持するために取ることができます。FDA は PPP の治療のためのこの薬を承認していませんが、あなたの医師は、それがあなたに役立つと思う場合は、それをお勧めします。

カリウムのサプリメントも低KPPの発作を防ぐのに役立ちます。利尿剤は、水の錠剤とも呼ばれ、腎臓がより多くのカリウムを保持するのに役立ちます。カリウムを節約する利尿薬の例： スピロノラクトン （アルダクトン） とトリアムテレン （Dyrenium） が含まれます。

HyperKPPは、時には治療の必要がないこともあります。ソーダなどの甘い飲み物を飲むことで、発作を止めることができます。ベータアゴニストと呼ばれる喘息治療薬は、筋力低下に役立ちますが、不整脈のある人は服用してはいけません。医師はジクロルフェナミドやアセタゾラミドなどの利尿剤を試すかもしれません。

ATSでは、カリウムのサプリメントが麻痺の発作を防ぐことができます。異常な心臓のリズムをコントロールするために、ベータ遮断薬などの心臓の薬を服用する必要があるかもしれません。

TPPは甲状腺の活動しすぎが原因なので、医師は通常、甲状腺の状態を治療することによって、TPPを治療します。薬、放射線、手術が通常、問題を解決します。また、症状をコントロールするために、カリウムサプリメント、ベータ遮断薬、ジクロルフェナミド、または別の種類の利尿剤を服用することもあります。

自分自身や子どものケア

PPPの生活の大部分は、筋力低下や麻痺のエピソードの引き金となるものを避けることです。そのため、日常生活を少し変えるだけで、症状を防ぐことができます。

食事に含まれるカリウムと炭水化物の量を変更する必要があるかもしれません。高KPPの人は、カリウムを多く含む食品、例えば、カンタロープ、バナナ、レーズン、ブロッコリー、芽キャベツ、レンズ豆、豆類、ピーナッツバター、チョコレートなどを避ける必要があります。低KPPやTPPの人は、デザート、キャンディー、甘い飲み物、パスタ、パン、ジャガイモ、米など、甘いものやでんぷん質の多いものを避ける必要があります。また、塩分の多い食品を控えることも人によっては有効です。管理栄養士は、あなたが適切な変更を行うのを手助けすることができます。

食事やおやつをとらない時間が長すぎると、発作が起こることがあります。そのため、空腹を避けるために、日中にもっと頻繁に食事をする必要があるかもしれません。また、人によってはアルコールが引き金になることがあるので、アルコールを控えるのもよいでしょう。

また、あなたやあなたの子供の活動レベルを変更する必要があるかもしれません。激しい運動は、PPPの症状の引き金になることがよくありますが、長時間座っていることも問題になります。しかし、長時間座っていることも問題です。適切なバランスを見つけ、発作を避ける方法について、医師に相談してください。

期待できること

PPPの形態はそれぞれ異なります。人によっては、症状が軽い人もいます。主治医は、あなたの病気のタイプで何が予想されるかを教えてくれます。多くの場合、食事やライフスタイルを変え、発作の誘因を避けることで、発作を起こさないようにすることができます。TPPは、原因となった甲状腺の問題を治療すれば、治る病気です。

年をとって発作の回数が増えると、筋肉が弱くなることがあります。後年、移動のために車いすやスクーターが必要になる人もいます。しかし、PPPのほとんどの人は、誘因を避け、医師から処方された薬を服用するように最善を尽くせば、通常の活動的な生活を送ることができます。

サポートを受ける

国際周期性麻痺学会や周期性麻痺協会のウェブサイトから、より詳しい情報を入手したり、他の原発性周期性麻痺の患者さんたちと交流することができます。