肺動脈狭窄症は、肺に行く血液の量に影響を与える疾患です。出生時に診断されることが多く、先天性心疾患全体の8％を占めます。

肺動脈狭窄症とは？

小児の肺動脈狭窄症とは？この心臓の先天性異常は、妊娠の最初の2ヶ月の間に、肺動脈弁が必要なように発達しない場合に起こります。肺動脈弁は、右心室と肺動脈をつなぐ弁です。右心室から肺動脈に血液を送るための3枚の葉（フラップ）があるべきですが、その逆はありません。肺動脈狭窄があると、これらのフラップが開きにくくなり、血液が必要な方向に移動しにくくなります。

フラップ同士がくっついたり、フラップが厚くて開きにくかったり、弁が通常より狭かったり、弁の周りの部分の発達に異常があったりすることがあります。この症状は、血流の詰まりの強さによって、軽いものから非常に重いものまであります。閉塞度が高い場合、おそらく明らかな症状を伴う重篤な状態になるでしょう。閉塞度が低い場合は、ほとんど症状が現れないかもしれません。しかし、軽度の肺動脈狭窄症であっても、将来的に閉塞がひどくなり、より多くの症状が現れる可能性があります。

出生前に肺動脈狭窄症が発見されることはあまりありません。この症状は、通常、他の先天性心疾患と一緒に起こります。肺動脈狭窄症の種類は以下の通りです。

• 肺弁狭窄症（フラップが厚すぎたり狭すぎたりするもの

• 弁の上にある肺動脈が狭すぎる「上弁性肺動脈狭窄症

• 弁の真下の筋肉が太すぎるSubvalvar（infundibular）肺動脈狭窄症

• 左肺動脈、右肺動脈、またはその両方が狭すぎる分岐末梢肺動脈狭窄症

肺動脈狭窄の原因

この心臓病は、妊娠8週目に肺動脈弁の発育が悪いために起こります。様々な要因が考えられますが、通常は発育不良の明確な理由がなく、ランダムに起こります。肺動脈狭窄症は、他の先天性心疾患と同様に、遺伝的なもの、染色体異常で起こるもの、環境暴露後に起こるものなどの可能性があります。

肺動脈狭窄症の症状

肺動脈狭窄症は、新生児や幼い子どもには何の兆候もないことが多いようです。お子さんが大きくなるにつれて、肺動脈狭窄症の症状が現れることが多いようです。この症状の兆候は以下の通りです。

• 極度の疲労感

• 心雑音、または医療機関が聴診器で心臓の音を聞いたときに余計に聞こえる音

• 意識を失う

• 胸痛

• 呼吸が速い、苦しい

• 低酸素による指や唇の青色化

• 息切れする

• 心拍数が速い

• 足、足首、脚、お腹、顔のむくみ

肺動脈狭窄症の症状は、多くの健康状態に共通しています。お子様の様子や行動に異常を感じた場合は、医療機関にご相談ください。

肺動脈狭窄症の診断

肺動脈狭窄症の診断では、医療従事者は子どもの健康歴と症状を確認します。医療従事者は、おそらく身体検査を行い、聴診器でお子さんの肺や心臓の音を聞き、心臓疾患の他の徴候がないかどうかを調べます。小児心臓専門医に診てもらい、いくつかの検査を受けることになるかもしれません。

• 胸部X線検査

• 心電図（ECG）

• 心エコー図

• 心臓カテーテル検査

• パルスオキシメトリー

• 心臓MRI

肺動脈狭窄の治療

軽度の肺動脈狭窄症であれば、おそらく治療の必要はないでしょう。しかし、中等度から重度の場合は、修復する必要があります。新生児が極度の病気である場合、病状を治す前に治癒させる必要があります。新生児の肺動脈狭窄症が命にかかわる場合は、緊急の治療が必要です。処置ができるほど安定するまで、肺の血流を維持するための薬を投与します。あるいは、それほど重症でないお子さんであれば、修復の予定を立てることができます。肺動脈狭窄症の治療の選択肢は以下の通りです。

• バルボトミー手術。弁がより大きく開くように、フラップから瘢痕組織を取り除く手術です。

• 弁膜切除術。弁を切除し、血液を適切に流すパッチに置き換える手術。

• 弁形成術。バルーン拡張術とも呼ばれ、狭い弁に風船を挿入して膨らませ、その部分を伸ばす手術。

• パッチエクステンション。肺動脈や右心室にパッチを追加し、狭い部分を広くする手術。

• 肺動脈弁置換術。お子さんの弁を豚や人の組織の弁に交換する手術です。

肺動脈狭窄症の合併症

小児の中等度から重度の肺動脈狭窄症を治療せずに放置すると、合併症を引き起こす可能性があります。お子さんの右心室は、異常な弁や狭い部分に血液を通すために、通常よりも働かなければならなくなります。そのため、大きくなったり、余分な労働で疲れたりすることがあります。その結果、心不全とも呼ばれる正しいポンプの働きができなくなったり、不整脈とも呼ばれる心拍の異常が起こったりして、お子さんに影響が出ることがあります。

右心室を酷使すると、右心房に圧力がかかり、静脈が心臓の右側に血液を送り返すこともあります。このとき、むくみや体液貯留がよくある副作用です。

肺動脈狭窄症で医療機関を受診するタイミング

肺動脈狭窄症の疑いがある場合、あるいは診断を受けても改善されない場合は、医療機関と緊密に連絡を取り合うようにしましょう。小児期には、小児循環器専門医による検診を頻繁に受ける必要があります。薬物治療が必要な場合もありますし、激しい運動は控えた方がよいかもしれません。成人してからも、心臓専門医の診察を受ける必要があります。時間が経つにつれて、血液が未発達な弁から漏れ始めることがあり、これは肺機能不全または肺調整と呼ばれます。

以下のような症状に気づいたら、すぐに医療機関に連絡してください。

• 呼吸困難

• 心臓の鼓動が速い

• 疲労感

• 足、足首、脚、お腹、顔のむくみ

喉頭蓋形成術は、通常、喉頭蓋軟化症（人の気道を閉塞する状態）を治療するために子供に行われる処置です。それはまた大人のために行われるかもしれず、通常安全で簡単なプロシージャとしてみなされます。 

以下はその説明です。

声門上形成術とは何ですか？

声帯上体形成術は、声帯の余分な組織を取り除くことを目的とした手術方法です。通常、小児期に行われ、鼻呼吸や閉塞性睡眠時無呼吸症候群を治療し、呼吸を楽にする効果があります。喉頭蓋形成術はあまり一般的ではありませんが、喉頭上部に余分な組織がある子供には完璧な解決策となります。

喉頭は、首のところにある管で、喉から肺に空気を送るためのものです。声帯を含み、人間の発声に重要な役割を果たすと同時に、呼吸器系に食べ物が入るのを防ぎます。しかし、時には喉頭上部に過剰な組織が形成され、赤ちゃんの呼吸に支障をきたすことがあります。

喉頭蓋形成術は比較的簡単で安全な手術で、通常1時間程度で終了します。お子様には全身麻酔をかけ、手術のための準備もほとんど必要ありません。同様に、多少の腫れを除けば、一般的に術後の合併症は起こりません。

声帯形成術で治療可能な疾患は？

喉頭蓋形成術は、子供であれ大人であれ、喉頭の閉塞を呈する人であれば誰でも恩恵を受けることができます。例えば、睡眠中に呼吸が乱れる閉塞性睡眠時無呼吸症候群の治療に使われます。 しかし、喉頭蓋形成術で治療される最も一般的な疾患は、なんといっても喉頭蓋軟化症です。

喉頭軟化症は、過剰にはれ上がった組織のために喉頭が閉塞してしまう病気です。喉頭軟化症の赤ちゃんが息を吸うと、上部の声帯の組織が落ち込み、子どもの気道を塞いでしまいます。そのため、呼吸がしにくくなり、空気を吸い込むときにキーキーという独特の音（一般に喘鳴と呼ばれる音）がします。

喉頭軟化症は通常、生後1年以内に自然に改善されますが、場合によっては声帯上体形成術が必要になることもあります。この手術では、喉頭上部の余分な組織を引き締めて除去し、斜頸と呼吸困難を軽減します。

喉頭蓋形成術とは何ですか？

喉頭蓋形成術は、通常1時間程度で終わる簡単で短い手術です。担当医から手術の内容について説明を受けると思いますが、初診の前に手術について少し知っておくとよいでしょう。 

手術が始まる前に、専門家が子供に全身麻酔をかけます。 

その後、医師は喉頭鏡を喉に挿入し、診断を確認し、喉頭蓋形成術が本当に必要であることを確認します。喉頭鏡とは、光やレンズ、ビデオカメラを使って喉頭を詳しく観察することができる細い管です。 

診断がついたら、喉頭のひだを切開し、声帯の組織を緊張させます。これは両側で行われ、手術の妨げとなる出血や他の組織反応を防ぐために特定の薬剤を伴います。時には、手術の成功のためにレーザーによる火傷が必要になることもあります（喉頭蓋形成術と呼ばれる技術）。

手術が終わると、スタッフは子どもからチューブを外し、時にはハイケアユニットでの一晩を勧めることもあります。ほとんどの場合、それ以上の処置は必要ありませんが、特定のケースでは経過観察が必要なお子さんもいます。 

この処置が大人に行われた場合、稀なケースですが、同じ手順が適用されます。 

声門上体形成術のリスクは何ですか？

声門上体形成術は比較的安全で簡単な手術ですが、ほとんどの手術と同様に、潜在的な合併症を含む一定のリスクを伴います。しかし、これらの多くは、術後のケアに関して医師が提供するガイドラインに従うことで、回避または軽減することができます。 

ここでは、声門上形成術に起因する可能性のある合併症のいくつかを紹介します。

• 感染症

• 出血

• 呼吸困難

• 嚥下（えんげ）困難

• 誤嚥（ごえん

• 血栓

また、声門上形成術後に改善が見られない基礎疾患があることも念頭に置いておくことが重要です。最も顕著なのは、酸逆流症状が改善されないことと関連しています。同様に、重度の自閉症やアンジェルマン症候群などの神経症状も、手術の不成功と関連しています。

これらの条件は、必ずしも手術がうまくいかないことを意味するものではありませんが、確実に改善するために2回目の介入を保証する場合があります。これは、医師が以前は気づかなかった根本的な状態を診断するのに役立つかもしれません。

声門上体形成術の回復と準備については？

喉頭蓋形成術を検討する際には、まずセカンドオピニオンを得るようにしましょう。喉頭蓋軟化症は通常、しばらくすると自然に治るので、手術を避けられることもあります。手術が避けられないと確信したら、医師や病院自体に慣れるまで時間をかけてください。

手術の前には、医師から一定期間、食べ物や飲み物、薬を控えるように指導されます。酸の逆流の症状がある場合は、不必要な合併症を避けるために、まずそちらの治療をすることもあります。

回復の最初の1週間は腫れと痛みが一般的ですが、症状の重さによってはさらに長く続くことがあります。医師は、術後の痛みや酸欠を特定の薬で治療することを選択することがあります。

疑問がある場合は、手術の前に必ず外科医と相談してください。手術を受けるのがあなたであろうと、あなたの子供であろうと、落ち着いて自信を持つことが、手術と最適な回復のために重要なことなのです。

股関節形成不全は、股関節が脱臼し、慢性的な痛みや柔軟性のなさを引き起こします。しかし、大きな人工股関節置換術を行わない治療法もあります。

1980年代に開発されて以来、股関節周囲骨切り術（PAO）手術は、中等度の股関節形成不全の治療法として推奨されています。 

股関節と股関節形成不全

股関節には、ボールとソケットという2つの主要なパーツがあります。ボールは大腿骨の上部にあるツブツブで、骨盤のソケットにはまるようになっています。

股関節のソケットが太ももの骨のボールを完全に覆っていないと、股関節が外れて脱臼してしまいます。妊娠後期の合併症により、股関節のソケットの形成がうまくいかず、股関節形成不全になります。

形成不全は時間の経過とともに、股関節の周囲を覆う軟骨を損傷します。寛骨臼周囲骨切り術は、股関節を完全に覆うように整復し、股関節の劣化を遅らせることを目的としています。

寛骨臼周囲骨切り術のステップ

手術前の画像診断 手術の前に、医師はX線、磁気共鳴画像（MRI）、コンピュータ断層撮影（CT）スキャンを使用して、股関節形成不全を診断します。これらの検査はまた、手術のためにあなたの外科医を準備します。

診断画像は、あなたの股関節の解剖学的構造を明らかにし、医師は何が起こっているのより良いアイデアを与える。彼らは、PAOのための手術計画を作成するために画像を使用することができます。 

手術の準備。 担当医が手術の詳細と準備のために必要なことを説明します。

手術の1週間前からNSAIDs（非ステロイド性抗炎症薬）の服用を中止する必要があります。NSAIDsは血液凝固を防ぐため、手術中に合併症を引き起こす可能性があります。

服用中の薬については、必ず医師に伝えてください。手術の準備のためにナプロシンを処方されるかもしれません。

また、医師は手術前に飲食をしないように指示します。前日の深夜から絶食する必要があるかもしれません。

予約の際は、ゆったりとした服装でお越しください。化粧や宝石類はつけないでください。

回復のために数日間入院する必要があります。快適な服装、洗面用具、その他入院に必要なものを準備してください。

肩甲骨周囲骨切り術の術式 担当医はあなたのニーズに合わせて手術を行います。一般的に、すべてのPAO手術は同じ手順で行われ、約2～3時間かかります。

重度の股関節形成不全は、時に臼蓋裂傷のような組織損傷を引き起こすことがあります。外科医は、組織の損傷を治療するために、PAOの間に追加の手術を行うことがあります。

必要であれば、治癒を助けるために骨移植を追加することもあります。 

肩甲骨周囲骨切り術の合併症

全ての手術にリスクはつきものです。外科医は必要な予防措置をすべてとります。それでも、体が手術に否定的な反応を示す可能性は常にあります。

POAのような手術は、以下のような合併症を引き起こす可能性があります。

• 血圧の急激な低下によるショック症状

• 手術部位の出血

• 手術部位の感染症

• 太い静脈にできた血栓による深部静脈血栓症(DVT)

• 胸の痛み、咳、喘鳴などの肺の病気

• 排尿障害や尿閉

• 麻酔に対するアレルギー反応

股関節形成不全の代替治療法

PAOは、成人の股関節形成不全の主な治療法です。関節の位置を変えて、症状が悪化しないようにします。

6ヶ月未満の股関節形成不全の赤ちゃんには、装具やハーネスをつけることがあります。この装具は、赤ちゃんが成長する間、股関節を固定し、後々手術が必要になるのを防ぎます。 

軽度の股関節形成不全の場合は、理学療法が症状を緩和するのに役立ちます。理学療法は、関節を強化し、関節の柔軟性を向上させ、股関節形成不全が悪化するのを防ぐことができます。

股関節形成不全が重度の場合は、股関節全置換術が必要になる場合があります。この手術では、股関節全体を人工関節に置き換えます。

肩甲骨周囲骨切り術 リカバリー

PAOからの回復には長い時間がかかります。回復が順調に進めば、約半年後には通常の活動レベルに戻ることができます。

回復の初期。 まず、最低でも2日間は入院するか、医師の指示に従ってください。この間に軽い理学療法を開始し、穏やかな運動や松葉杖を使った座る・立つ・歩くなどの練習をします。

回復の初期には、治癒過程を助けるために、いくつかの薬を服用することになるでしょう。薬には以下のようなものがあります。

• 鎮痛剤

• 血液希釈剤

• アセトアミノフェン

NSAIDsは、時に骨の治癒を遅らせることがあります。合併症を防ぐため、薬の服用は医師から勧められたものだけにしましょう。

病院から自宅へ移動する際、少なくとも1週間は24時間体制で介護が必要です。治癒を助けるために股関節を優しく動かし続けることになりますが、動き回ることはまだ難しいかもしれません。

自宅での回復。 自宅にいる間は、松葉杖から杖へと徐々に移行していきます。緩やかな運動、歩行、ストレッチは、移行プロセスには不可欠です。

3ヶ月程度で職場復帰が可能です。仕事のレベルは、仕事内容や回復度合いによって異なります。 

6ヶ月ほどで通常の活動に戻ることができます。ただし、ランニングやジャンプは、医師の許可が出るまで控えた方が良いでしょう。

検診。主治医は、どれくらいの頻度で検診を受けるべきかアドバイスします。一般的には、2週間後、6週間後、3ヶ月後、6ヶ月後、1年後に、医師の診察を受ける必要があります。

股関節の健康状態を観察するために、医師は2年に1度の検診を薦めるでしょう。その後は、股関節がどの程度まで耐えられるかを考慮しながら、通常の活動をしてください。

PAOの予後

PAOを受けた患者さんの多くは、痛みやこわばりなどの形成不全の症状が軽減されたと報告されています。また、活動性や股関節の機能も改善されます。

PAOは股関節の固定を保証するものではありません。後々、人工股関節置換術が必要になる可能性はありますが、PAOはその必要性をできるだけ長く先延ばしにします。 

PAOは股関節形成不全の有効な治療法です。十分な時間をかけて回復させれば、すぐに好きな活動に戻ることができます。 

もしあなたの乳幼児が発疹や下痢を起こしても、おそらくIPEX症候群を疑うことはないでしょう。米国では300人以下がこの稀な遺伝性疾患を患っていますが、発症した場合、衰弱し、生命を脅かす可能性があります。

IPEX症候群とは何ですか？この頭字語は、「免疫調節障害、多発性内分泌障害、腸疾患、X連鎖症候群」の略称です。生後6ヶ月になる前に発症するこの紛らわしい病気について学び、どのような治療法があるのかを知ってください。

IPEX症候群の一般的な症状とは？

IPEX症候群には多くの症状があり、その多くは関連性がないと考えられているため、IPEX症候群の特徴を特定することは難しい場合があります。幸いなことに、以下のような症状が一緒に、あるいは子供の人生の同じ時期に現れた場合、医師が遺伝子検査を検討するタイミングを知るのに役立ちます。 

湿疹やその他の皮膚の問題：湿疹、またはアトピー性皮膚炎は、赤ちゃんによく見られ、10代から成人まで続くことがあります。かゆみを伴う乾燥した湿疹ができ、悪化すると赤くなったり炎症を起こしたりすることがよくあります。それ自体は厄介なものですが、生命を脅かすものではありません。

甲状腺の問題 IPEX症候群の子供は、免疫系が甲状腺を攻撃する自己免疫性甲状腺疾患を発症することがよくあります。この攻撃は時間とともに甲状腺の機能を破壊し、甲状腺機能低下症（甲状腺機能の低下）または甲状腺機能亢進症（甲状腺機能の亢進）の徴候を示すようになります。

糖尿病 IPEX症候群の子どもは、自己免疫疾患である1型糖尿病と診断されることが多く、膵臓がグルコースを正しく調節するのに十分なインスリンを作れなくなります。IPEX症候群の糖尿病は、通常、インスリン注射と食事の改善、そして綿密なモニタリングによって管理されます。自己免疫性甲状腺疾患と1型糖尿病の両方を持つことは、「多内障症」と呼ばれることもあります。

自己免疫性腸症 IPEX症候群の最も厄介な症状の一つであり、診断のための最も信頼できる徴候の一つでもあります。IPEX症候群のほとんどの人が腸症を経験しますが、これは免疫系が腸の細胞を破壊することによって起こります。腸が正しく働かないと、食べ物が吸収されません。IPEX症候群の子どもは、生後数ヶ月の間に体重が増えなかったり、体重が大きく減ったりすることがあります。

下痢をする 下痢は多くの小児疾患の症状として現れますが、皮膚の発疹や糖尿病の症状、その他の奇妙な症状を伴う場合は、IPEX症候群や、腸が食物を正常に処理できていない同様の状態を指している可能性があります。食事を変えてもなかなか良くならない下痢が続く場合は、必ず医師に相談してください。

IPEX症候群はどのように診断されるのか？

IPEX症候群は、さまざまな形で身体に影響を及ぼすため、診断が難しい場合があります。自己免疫性肝炎、関節炎、肺疾患などの症状が現れることがあります。医師は、IPEX症候群の記録された症例のほぼ全てに現れる、いくつかの症状を探すことが多いようです。

腸疾患による下痢、1型糖尿病や自己免疫性甲状腺疾患のような内分泌異常、湿疹や乾癬に似た皮膚炎は、IPEX症候群を示す症状の「臨床三徴」と呼ばれることがあります。これは、これらの症状が臨床の場（身体検査や血液検査）で観察可能であり、IPEX症候群の遺伝子検査を受けるべきと示唆するほど重症であることを意味します。

IPEX症候群の患者さんとは？

FOXP3遺伝子と呼ばれる遺伝子に異常があると、特に男性でIPEX症候群の症状が出ます。IPEX症候群は、医師が患者さんを診察し、その症状をIPEX症候群の臨床症状と比較することで疑われることがありますが、遺伝子検査によってのみ、確実に診断することが可能です。

女の子でも、内分泌の問題や下痢、皮膚の問題などを引き起こす似たような遺伝子疾患を発症することがありますが、それらはIPEX症候群ではありません。もし、あなたの赤ちゃんの娘が似たような症状を抱えていて、答えを得るのに苦労しているなら、複数の自己免疫の問題を伴う関連疾患に目を向けることが役に立つかもしれません。

IPEX症候群は、他の自己免疫疾患とどう違うのですか？

関節リウマチ、ループス、乾癬、自己免疫性甲状腺疾患など、多くの自己免疫疾患は家族内で発症します。自己免疫疾患を含む多くの疾患の発症には遺伝子が関与していますが、これらの一般的な疾患は、単一の遺伝子の変異の結果ではありません。 

自己免疫疾患の発症には、多くの遺伝子と患者さんの生活習慣や環境との組み合わせが必要です。例えば、関節リウマチの遺伝的素因を持つ患者さんが、ストレスの多い環境にさらされたり、大きな身体的変化を経験したりしたときに初めて発症することがあります。 

IPEX症候群はどのように治療するのですか？

IPEXの患者さんが最初に専門医に紹介されると、患者さんの症状が評価され、医師団がどの問題に最初に取り組むべきかが決定されます。糖尿病、湿疹、その他多くの内部症状がある可能性があり、病状が悪化しないよう早急な対応が必要です。 

次に、IPEX症候群の患者さんには、自己免疫の炎症によって引き起こされる症状を管理するために、化学療法などの治療が行われます。このような免疫系の活動を抑えることが、幹細胞移植を受ける前に必要なのです。

骨髄移植は、IPEX症候群の患者さんの免疫異常を治すために行われる場合もあります。骨髄移植によって、完全に寛解するお子さんもいます。 

残念ながら、IPEX症候群の患者さんの多くは、治療が間に合わなければ亡くなってしまいます。

IPEX症候群は複数の体内システムを含み、非常にまれであるため、自分や自分の子どもがこの診断を受けていることを知ると、孤立し、もどかしさを感じることがあります。専門医を紹介してもらったり、サポートグループと連絡を取って、精神的なサポートを受けるようにしましょう。

モザイク症は、ある人の中の2つ以上の細胞のグループが異なる遺伝子構造を持つ場合に起こります。モザイクの例として、ある人が46本の染色体を持つ細胞と47本の染色体を持つ細胞を持っていることがあります。 

このような染色体の違いは、モザイクダウン症候群のような出生時の健康問題や、後年になってからの問題を引き起こす可能性があります。

どのような種類の障害がモザイクに関係するのでしょうか？

モザイクが原因となる疾患はいくつかあり、それぞれの疾患には固有の症状があります。その中には、以下のような疾患があります。 

• モザイク・ダウン症候群。 この疾患は、知的な遅れと障害をもたらし、また、弱い筋肉と平坦な顔の構造の一因となる。また、心臓の障害や、消化器官、甲状腺の障害も見られることがあります。

• パリスター・キラン・モザイク症候群。 筋肉が弱く、知能の遅れ、薄毛、肌の色が不規則な部分など、生まれつきの欠陥がある状態です。

• SOX2無眼球症候群。 この疾患はまれですが、発症した場合、生まれつき目がなく、発作や脳の発達障害、成長の遅れを経験することがあります。

• 18トリソミー：この疾患は、子宮内の成長を遅らせます。このため、通常より小さい頭や、心臓やその他の臓器に欠陥がある状態で生まれてくる可能性があります。この状態で生まれた子どもは、多くの場合、1歳を過ぎても生きられません。

モザイクが人の健康に与える影響は、出生時に存在するモザイクのレベルによって異なります。モザイクは、染色体異常であるターナー症候群を含む様々な病態や、様々な種類のがんに関係しています。

また、癌、特に血液の癌、先天性異常、発達の遅れ、流産の可能性なども考えられる。

ヒトのモザイクの原因は何ですか？

モザイクは、妊娠中に卵子が受精し、接合体が分裂を始めた後に起こります。これは、新しい細胞が形成され、新しい細胞が元の細胞と同じ数の染色体を持つために染色体が自己複製されるときに起こります。この間、細胞は異なる数の染色体を持つことになり、モザイク症となります。 

異常な細胞が死滅し、モザイクが問題にならないこともあります。しかし、異常細胞が生き残ると、モザイクが発生します。 

モザイクには、高位モザイクと低位モザイクの2種類があります。高位モザイクは、発生初期にこれらの異常細胞が発生し、50％以上の細胞が冒された結果です。低レベルモザイクは、モザイクが後に起こり、影響を受ける細胞の数が少ない場合に起こります。

一方、発生段階においては、2種類のモザイクが存在します。 

• 体細胞モザイク症。 複数の体細胞系列が関与していても、精子や卵子は影響を受けず、体細胞モザイクは子孫に影響を与えない場合。着床前に体細胞モザイク症が発生すると、胚の体細胞と生殖細胞が影響を受ける可能性がある。

• 生殖細胞モザイク症。 生殖細胞の複数の細胞系列が関与し、子孫に影響を与える場合。 

細胞段階でも、モザイクは2種類に分類される。 

• 一般的なモザイク症。 赤ちゃんの中に2つ以上の細胞系列が存在する場合に起こります。 

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• 限局性モザイク。一般的なモザイクとは異なり、限局性モザイクは、赤ちゃん全体ではなく、特定の体の部分や臓器が影響を受ける場合に起こります。例えば、脳、心臓、肝臓が冒され、他の臓器は冒されないことがあります。 

誰がモザイク症になるかを予測する方法はありません。しかし、体外受精の際、医師は受精卵を子宮に戻す前に着床前遺伝子スクリーニング（PGS）を実施し、モザイクのリスクがあるかどうかを判断します。

モザイクはどのように診断されるのですか？

モザイクの診断には、モザイク遺伝学的検査が用いられます。この検査には血液検査と皮膚検査があり、時には2つの異なる組織の検査が必要になります。モザイクの有無、モザイクの種類や程度を確認するために、検査を繰り返す必要がある場合もあります。

妊婦の場合、出生前診断で8～10週齢までの胚を検査することができ、胚がモザイクかどうかを判断するのに役立ちます。胚がモザイクかどうかを検査する方法には、羊水穿刺と絨毛膜絨毛サンプリングがあります。どちらの検査も、胚の組織を採取する必要はありません。 

体外受精では突然変異やモザイクのリスクが高くなるため、遺伝性疾患を回避するためには着床前スクリーニングが必要です。

モザイクはどのように治療するのですか？

現在のところ、治療法やモザイクの発生を確実に予防する方法はありません。治療に関しては、モザイクの種類や重症度によって推奨される治療方針が異なります。異常細胞の割合が半分以下であれば、治療はそれほど積極的ではありません。より重症の場合は、より強力な治療法が必要となります。 

モザイクの予後は？

モザイクの予後は、疾患の重症度、タイプ、どの臓器や組織が侵されているかによって異なります。不規則な細胞の数が少ない人は、不規則な細胞が自己複製している数が多い人ほど影響を受けないかもしれません。 

また、モザイクの有無がモノソミーの生存率に影響することにも注意が必要です。モノソミーは人では致命的ですが、モザイクのモノソミーは出生後も生存することがあります。 また、モザイクは悪性腫瘍につながることもあります。 

毛母腫は、皮膚の下にできるしこりです。このしこりは、硬く石灰化した毛包細胞からできている腫瘍の一種です。毛包は、体中のさまざまな種類の毛を作るものです。 

毛包腫は、ほとんどの場合、良性で、癌ではないことを意味します。1880年代に発見されて以来、研究が続けられています。 

毛母腫は、10歳未満の子供に最も多く見られます。頭や首にできることが多いですが、髪の毛が生える場所であればどこにでもできる可能性があります。 

毛母腫またはMalherbe石灰化上皮腫と呼ばれることもあります。

毛母腫の原因は何ですか？

毛母腫ができる原因は、研究者にもよくわかっていません。原因のひとつは、おそらく遺伝です。この腫瘍は家族内で発生する傾向があります。つまり、これらの腫瘍を形成する能力は、親から子へと受け継がれる可能性があるということだ。

B-カテニン遺伝子の突然変異または変化が毛母腫の形成に関連しているという証拠がいくつかあります。この遺伝子は、毛包の中でさまざまな種類の細胞が作られるのを助けるものです。この遺伝子はCTNNB1と呼ばれています。 

ごく少数の症例では、明確な原因があります。これまでに調査された全症例の約3.9％が、皮膚の外部からのダメージによって引き起こされています。この種のダメージは、以下のようなものが考えられます。 

• 外傷-特に皮膚に傷ができるようなもの

• 虫刺され

• 外科手術

どのような人が毛母腫を発症するのか？

毛母腫は小児に多くみられますが、成人にも発症することがあります。発症の平均年齢は4歳半です。約90％が10歳未満で発症します。 

残りのほとんどは、50歳から65歳の成人の患者さんです。理由は不明ですが、このように人生の初期と後期で絨毛膜腫を発症するリスクが高くなるのです。 

これらの腫瘍がどの程度よく見られるかを正確に理解するためには、さらなる研究が必要です。データによると、毛巣腫は医師が検査する皮膚科の検体の0.001%から0.0031%を占めるとされています。 

毛母腫はどのように診断されますか？

正確な診断を下すために、医師はお子さまの皮膚のしこりを物理的に調べる必要があります。また、家族の病歴についても質問されます。 

絨毛膜腫の症状は、重篤な癌を含む他の皮膚疾患と類似している場合があります。医師は、あなたの子供の状態を正確に特定するために、十分な検査を行う必要があります。 

多くの場合、この正確な診断を得るために、主治医は生検を行う必要があります。生検とは、しこりから採取された小さな組織のサンプルのことです。このサンプルは、特殊な針か手術で採取されます。 

医師はこのサンプルを顕微鏡で見ることができます。これにより、細胞が癌であるかどうか、あるいはその他の異常があるかどうかを判断することができます。

場合によっては、医師はしこりを観察するための画像検査を指示することもあります。画像検査には次のようなものがあります。 

• X線検査

• 磁気共鳴画像（MRI） 

• コンピュータ断層撮影（CT）スキャン

• 超音波検査 – 音波を使用して特定の組織を観察するプロセス

毛母腫の症状とは？

毛母腫の症状は人によってさまざまです。毛母腫の主な症状は、お子さまの皮膚の下にある硬い石灰化したしこりです。 

毛母腫は、成長が遅い傾向があります。時間が経つと、指でしこりを感じることができるようになります。直径3cm以上になることはほとんどありません。

通常、しこりは1つずつできます。しかし、お子様には同時に複数のしこりができる可能性があります。 

70％の症例で、しこりは頭や首にできます。最も多いのは、耳の上の前です。また、顔や腕にできることもあります。まれに陰嚢や外陰部にできることもあります。これらはすべて毛包がある部位です。 

しこりを覆っている皮膚は、影響を受けることも受けないこともあります。お子さんが毛胞腫になった場合、それを覆う皮膚に影響が出る可能性があります。 

• 全く正常

• 触ると硬い、または固い

• 赤みがかった色

（赤みがかった

• 青みがかった色

（リ

。

絨毛膜腫は通常痛みを伴いませんが、まれに表面に潰瘍ができることがあります。これらは開放性の傷で、お子様が感染症を発症する危険性があります。感染症は痛みを伴うことがあります。 

毛巣腫の周囲の皮膚が開いていなくても、軽い痛みやかゆみを感じるという人もいます。 

毛母腫癌とは？

ごくまれに、毛母腫が悪性化、つまりがん化することがあります。これは、これまでに報告された125例の毛母腫の中でしか起こっていません。このような症例は、正式には毛母腫癌と呼ばれます。  

毛母細胞がんは、子供よりも大人に多く見られます。実際、小児に悪性の毛巣腫ができたという報告は1例しかありません。このがんは、女性よりも男性に多く見られます。 

毛巣腫はどのように治療するのですか？

毛母腫を治療する主な方法は、毛母腫を切除することです。毛母腫の切除は、かなり簡単な手術です。しこりの組織をすべて取り除き、周囲の組織も一部取り除きます。 

切除する組織の正確な量は、人によって異なります。また、外科医は身体の別の部位から組織を切除し、それを使ってお子様の毛巣腫が形成された部位を覆うこともあります。これは、露出した部位が大きい場合にのみ必要です。 

毛母腫の多くは特に危険でも問題でもないので、手術は必ずしも必要ではありません。最終的にはご両親の判断に委ねられます。考慮すべき要素は以下の通りです。 

• お子様の年齢

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• 腫瘍の大きさ

• 手術や手術に必要な薬に耐えることができるお子さんの能力

絨毛膜腫ががんであるまれなケースでも、治療法は同じです。手術で腫瘍と周辺組織を切除します。腫瘍が再発した場合や、がんが体の他の部位に転移した場合にのみ、追加の治療ステップが必要となります。追加の治療には、化学療法や放射線療法が含まれます。 

毛母腫の予後は？

ほとんどの場合、毛母腫は合併症を起こすことなく回復します。しかし、毛母腫は切除しても再形成されることがあることを覚えておいてください。お子さまの体の新しい場所にできることもあります。 

いつ医師に連絡すればよいですか？

お子さまの皮膚にしこりや発疹を感じたときは、いつでも医師の診察を受けるようにしてください。場合によっては、これらの症状が癌などの重篤な疾患の兆候であることもあります。早く診察を受ければ、それだけ早く医師が診断と治療を開始することができます。 

脳深部刺激療法（DBS）は、電気的インパルスを使用して、脳の特定の部分の働きを改善する治療法です。これは、心臓のペースメーカーと同じような働きをします。ペースメーカーが電流によって心臓を正しいタイミングで鼓動させるように、DBSは埋め込まれた装置によって電気信号を脳に送ります。

1980年代、医師はパーキンソン病の治療にDBSを初めて使用しました。それ以来、科学者たちはDBSの用途を広げ、次のような他の疾患の治療にも使用しています。

• ジストニア（不随意運動による筋収縮）

• 本態性振戦（震えが生じる神経系疾患）

• 薬物抵抗性てんかん

• 薬物抵抗性強迫性障害(OCD)

DBSを行うには手術が必要です。外科医が頭蓋骨に小さな穴を開け、脳組織に電極を挿入します。また、胸の皮膚の下に電池の入った装置を入れる手術も行われます。

最新のDBS技術

指向性DBS。最も大きな進歩の一つは、脳にインパルスを送る電極の設計が新しくなったことです。従来のDBS装置は、装置の1カ所から1つの周波数の電気信号しか送れないため、しばしば副作用を引き起こすことがありました。

指向性DBSは、電流を垂直方向と水平方向に変化させ、より細かく調整することができます。これにより、医師は特定の症状に関連する脳領域のみを刺激することができます。

FDAは2020年にパーキンソン病の振戦を治療するために、ボストン・サイエンティフィック社のVerciseデバイスを承認しました。これは、多電源植込み型パルスジェネレータ（IPG）を使用して指向性DBSを実行します。これは、電気信号を伝達するリード線が1本ではなく、複数本あることを意味します。複数のリード線があれば、脳に送る刺激の大きさや形状をいつでも変えることができます。

複数のリード線を持つDBSは、従来のDBS装置に比べて、より正確に、より少ない副作用であなたの症状を治療することができます。また、充電式バッテリーのオプションもあり、人によっては15年程度使用することができます。(充電式でないタイプは3～5年です）。

使用するには、以下の条件があります。

• 自分でコントローラを操作できること

• 手術に適していること

• 刺激テストに合格する

メドトロニック社のパーセプトも、指向性とセンシング機能を併せ持つDBS装置です。脳の電気的活動をとらえます。そのデータをもとにインパルスの設定を調整し、その時々に必要なものに合わせて最適な状態にします。パーキンソン病、本態性振戦、ジストニア、薬物療法に反応しないてんかんの治療用として2020年にFDAから承認されました。

パーキンソン病の治療のためにDBS装置を植え込むには、最適な時期があることに注意することが重要です。理想的な時期は、薬物療法にまだ反応しているものの、薬物療法だけでは動きをコントロールすることが難しくなっているときです。

遠隔治療。医師がデバイスを埋め込んだ後、その人特有の症状やニーズに合わせてプログラミングをする必要があります。以前は、神経科医の診察室で行われていました。現在では、Abbott Infinity DBSという新しい遠隔プログラミングシステムによって、あなたが自宅にいる間に、医師が仮想的にシステムをプログラミングし、調整することができます。

このような「バーチャルクリニック」を利用すれば、医師とより効果的にコミュニケーションをとることができるので、DBS装置のために何度も診察室に足を運ぶ必要がなくなります。バーチャルクリニックでは、脳の副作用を引き起こしている部位からデバイスを遠ざけ、刺激を必要とする部位に向かわせることができます。

神経科医との面談は、スマートフォンやタブレットを使ったビデオ会議で行われます。神経科医はあなたの症状について尋ね、あなたの症状を確認するために簡単な作業を行うように指示します。そして、その様子を見ながら、遠隔で設定を調整します。また、その時に作られた薬を調整することもあります。

眠っている患者さんへのDBS手術 通常、外科医は、あなたが起きていて薬を服用していない状態でDBSの埋め込みを行います。しかし、アスリープDBS手術と呼ばれる新しい技術では、全身麻酔で意識を失っている間にDBSを行うことができます。

この方法は、DBSを受けることに特に不安を感じている人、特に子どもにとって良い方法と言えます。睡眠時DBS手術は、パーキンソン病、ジストニア、および一部の精神疾患を持つ人々を治療することができます。

手術は2回に分けて行われます。最初の手術は4時間未満で終了します。外科医は脳画像技術（通常はコンピュータ断層撮影（CT）装置）を使用して、手術を行う際に脳を観察します。

微小電極記録（MER）。MERは、DBSのリード線を最も効果的に配置するために外科医が使用する技術です。MERは非常に高い周波数の電流を使用して、DBSを埋め込む手術部位を正確に特定します。

この技術がうまく機能するためには、あなたは目を覚ましている必要があります。手術中に外科医はあなたに様々な動作や会話のタスクを行うように指示します。その間に、脳のさまざまな部位の電気的活動を記録し、マップ化します。これにより、DBSデバイスを埋め込む際に、より正確な電極の標的を特定することができます。